ជម្ងឺ Down គឺជាជម្ងឺក្រូម៉ូសូម។ នៅពេលកើតកូននឹងទទួលបានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមជំនួសអោយអាយុធម្មតា 46 កូនមាន 47 ក្រូម៉ូសូម។ រោគសញ្ញាពាក្យនេះមានន័យថាជាសំណុំនៃសញ្ញាណាមួយលក្ខណៈពិសេស។ បាតុភូតនេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយវេជ្ជបណ្ឌិតមកពីចក្រភពអង់គ្លេសជែនដោននៅឆ្នាំ 1866 ហេតុដូច្នេះហើយឈ្មោះនៃជំងឺនេះទោះបីជាគ្រូពេទ្យមិនដែលឈឺក៏ដោយក៏ដូចមនុស្សជាច្រើនយល់ច្រឡំដែរ។ នេះជាលើកទីមួយហើយដែលគ្រូពេទ្យជនជាតិអង់គ្លេសម្នាក់ចាត់ទុកថាជំងឺនេះជា ជំងឺផ្លូវចិត្ត។ រហូតមកដល់ទសវត្សឆ្នាំ 1970 ដោយសារមូលហេតុនេះជំងឺនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការរើសអើងជាតិសាសន៍។ នៅណាស៊ីអាឡឺម៉ង់ដូច្នេះពួកគេបានបំបាត់ចោលនូវ មនុស្សទាបជាង។ រហូតមកដល់ពាក់កណ្តាលសតវត្សទី 20 មានទ្រឹស្ដីជាច្រើននៃរូបរាងនៃគម្លាតនេះ:
ទំនាក់ទំនងដែលអាចមានរវាងកំណើតនៃកុមារពិការនិងអាយុរបស់មាតា (ជាង 35 ឆ្នាំ) ។
រោគសញ្ញាបង្ហាញខ្លួនវាតែជាមួយការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាងហ្សែននិងកត្តាតំណពូជ។
ចំនុចដែលមានចំងាយឆ្ងាយបំផុតពីទ្រឹស្ដីការពិតគឺថាជម្ងឺនេះកើតមានឡើងនៅពេលមានការប៉ះទង្គិចពីកំណើត។
ដោយសារការរកឃើញនូវបច្ចេកវិទ្យាទំនើបដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រសិក្សាអំពីអ្វីដែលគេហៅថា កោរីយ៉ូទិច (ដូចជាក្រូម៉ូសូមនៃចរិតលក្ខណៈក្រូម៉ូសូមក្នុងកោសិការបស់មនុស្ស) វាអាចក្លាយជាភស្តុតាងនៃភាពអសមត្ថភាពនៃក្រូម៉ូសូម។ វាគ្រាន់តែនៅឆ្នាំ 1959 ប៉ុណ្ណោះដែលអ្នកឯកទេសខាងសេណេទិចមកពីប្រទេសបារាំងឈ្មោះជេរ៉េមឡឺហ្សុងបានបង្ហាញថារោគសញ្ញានេះកើតឡើងដោយសារតែក្រូម៉ូសូមទី 21 (ដែលមានវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូមនៃសារពាង្គកាយនោះកូននោះទទួលបាននូវក្រូម៉ូសូម 21 បន្ថែមពីម្តាយឬឪពុក) ។ ជារឿយៗជម្ងឺ Down កើតមានចំពោះកូនដែលម្តាយមានវ័យចាស់ហើយនិងទារកទើបនឹងកើតដែលគ្រួសាររបស់ពួកគេមានជម្ងឺនេះ។ យោងទៅតាមការស្រាវជ្រាវទំនើបអេកូឡូស៊ីនិងកត្តាខាងក្រៅផ្សេងទៀតមិនអាចបណ្តាលឱ្យមានគម្លាតនេះទេ។ យោងតាមការស្រាវជ្រាវដែលជាឪពុករបស់ក្មេងដែលមានអាយុលើសពី 42 ឆ្នាំអាចបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺនៅក្នុងទារកទើបនឹងកើត។
ដើម្បីឱ្យដឹងជាមុនថាតើមានជម្ងឺនៅស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានកូនមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមឬទេនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះមានរោគវិនិច្ឆ័យជាច្រើនដែលជាអកុសលវាមិនតែងតែបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់ស្ត្រីនិងកូនរបស់នាងនាពេលអនាគតទេ។
Aminocentesis ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការធ្វើតេស្តត្រឹមត្រូវបំផុតសម្រាប់កំណត់រោគវិនិច្ឆ័យនេះ។ វាត្រូវបានអនុវត្តនៅលើមូលដ្ឋាននៃការវិភាគនៃសារធាតុរាវដែលទារកនឹងអភិវឌ្ឍនៅពេលក្រោយ។ លទ្ធភាពនៃលទ្ធផលត្រឹមត្រូវគឺ 99,8% ។
ការធ្វើកោសល្យវិច័យ Chorionic សំដៅទៅលើប្រភេទនៃការស្រាវជ្រាវរាតត្បាតនៅពេលបញ្ចូលឧបករណ៍ចូលទៅក្នុងស្បូនរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដើម្បីប្រមូលសម្ភារៈដែលផ្អែកលើលទ្ធផលដែលនឹងមាន។ ហានិភ័យនៃការរលូតកូនជាមួយនឹងការស្រាវជ្រាវបែបនេះគឺ 1% ប៉ុន្តែវានៅតែមាន។
ប្រភេទនៃការវិនិច្ឆ័យទាំងនេះគួរតែត្រូវបានប្រើនៅពេលដែលឪពុកម្តាយម្នាក់មានជម្ងឺហ្សែនទៅនឹងជំងឺដែលមានជម្ងឺនេះ។
ក្នុងករណីធម្មតាស្ត្រីមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគេផ្តល់ការស្កេនដែលជាការធ្វើតេស្តឈាមនិងអេកូ។ លទ្ធផលនៃការសិក្សានេះមិនអាចបញ្ជាក់បានថាទារករបស់អ្នកនឹងមិនមានរោគសញ្ញានេះទេប៉ុន្តែវាបង្ហាញពីលទ្ធភាពនៃការកើតមានរបស់វាប្រសិនបើវាធំប្រសិនបើអ្នកអាចប្រើបច្ចេកទេសរាតត្បាត។
មានគេហៅថា "ការធ្វើតេស្តបីដង" នៅពេលដែលស្ត្រីមានផ្ទៃពោះផ្តល់តេស្តឈាមដល់សូចនាករចំនួន 3 គឺៈជេរ៉ុនហ្គីណាតូប៉ិនអេស្ដ្រីអ៊ីអ៊ែរនិងអេហ្វហ្វហ្វេរ៉ូប្រូអ៊ែរ។ ប៉ុន្តែដូចដែលការស្រាវជ្រាវថ្មីៗបានបង្ហាញ, ការធ្វើតេស្តជីវគីមីនេះមិនបានបង្ហាញអំពីរោគសញ្ញានៃទារកនោះទេ។ ការធ្វើតេស្តនេះគឺថ្លៃណាស់ដូច្នេះមិនមានសម្រាប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះទាំងអស់នោះទេ។
ក្នុងនាមជាការអនុវត្តបង្ហាញវិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះគ្មានអត្ថប្រយោជន៍លើសពី អេកូ ធម្មតា។ ជាមួយនឹងការពិនិត្យអេកូតែធម្មតាប៉ុន្តែវេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានបទពិសោធន៍អាចបង្ហាញពីរោគសញ្ញានៃទារក (ប៉ុន្តែកុំភ្លេចថាគ្រូពេទ្យអាចកំណត់ពីភាពខុសប្លែកពីធម្មតាបានទេនៅពេលសញ្ញានៃសរីរាង្គរបស់ទារកអាចមើលឃើញរួចមកហើយគឺរយៈពេល 10 ទៅ 14 សប្តាហ៍) ។
វិធីដែលអាចជឿទុកចិត្តបានបំផុតដើម្បីកំណត់ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅទារកទើបនឹងកើតគឺដើម្បីវិភាគឈាមរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ (រហូតដល់ 16 សប្តាហ៍) សម្រាប់អ្វីដែលគេហៅថា "សញ្ញាសម្គាល់គីមីជីវៈ" នេះគឺជាការវិភាគសម្រាប់ប្រភេទប្រូតេអ៊ីនមួយប្រភេទ។ ចាប់តាំងពីស្ត្រីមានផ្ទៃពោះក្នុងឈាមរបស់នាងមានផ្នែកមួយនៃកោសិកានៃទារកដែលមិនទាន់កើត - វិភាគនេះគឺមួយរយភាគរយ។ ដោយសារតែវិធីសាស្រ្តពិសេសនៃការស្រាវជ្រាវសម្ភារៈវិធីសាស្ត្រនេះត្រូវបានប្រើនៅមជ្ឈមណ្ឌលរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសំរាលកូនតែនៅតាមទីក្រុងធំ ៗ មួយចំនួនដូចជាក្រុងម៉ូស្គូនិងសាំងភីធឺស្បឺក។ ជាសំណាងល្អស្ទើរតែគ្រប់ទីក្រុងទាំងអស់នៃប្រទេសរុស្ស៊ីមានគ្លីនិកហ្សែនពេទ្យសេវាកម្មដែលគូស្វាមីភរិយាអាចទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងរកការព្យាករណ៍អំពីហ្សែននៃកូនដែលមិនទាន់កើតរបស់ពួកគេ។
ទោះបីជាការពិតដែលថាកត្តាខាងក្រៅមិនមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងលើការប្រែប្រួលហ្សែនក្នុងការអភិវឌ្ឍកុមារវាចាំបាច់ក្នុងការធានាថាស្ត្រីមានផ្ទៃពោះមានសន្តិភាពនិងការថែទាំត្រឹមត្រូវនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ជាអកុសលនៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងអ្វីគ្រប់យ៉ាងត្រូវបានធ្វើផ្ទុយមកវិញភាគច្រើនធ្វើការស្ទើរតែរហូតដល់ចុងបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះនិងចាប់ផ្តើមធ្វើការរួមគ្នាជាមួយគ្រូពេទ្យក្នុងអំឡុងពេលសម្រាកលំហែមាតុភាពដែលជាការខុសឆ្គងជាមូលដ្ឋាន។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើការគំរាមកំហែងនៃការកើតកូនដែលមានជម្ងឺកើតមានជាមួយនឹងអាយុរបស់ស្ត្រីឧទាហរណ៍ក្នុងស្ត្រីអាយុ 39 ឆ្នាំលទ្ធភាពនៃការមានកូនបែបនេះគឺ 1 ដល់ 80 ។ យោងតាមទិន្នន័យចុងក្រោយក្មេងស្រីវ័យក្មេងដែលមានផ្ទៃពោះមុនអាយុ 16 ឆ្នាំ, ចំនួននៃករណីបែបនេះនៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងនិងនៅទ្វីបអឺរ៉ុបទាំងមូលបានកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនាពេលថ្មីៗនេះ។ ដូចដែលការស្រាវជ្រាវថ្មីៗនេះបានបង្ហាញ, ស្ត្រីដែលទទួលបានវីតាមីនជាច្រើនរួចទៅហើយនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះមានអត្រាទាបបំផុតនៃការមានកូនជាមួយជំងឺណាមួយ។
ទោះយ៉ាងណាយ៉ាងណាក៏ដោយវាមិនអាចធ្វើតេស្តតម្លៃខ្ពស់និងរកមើលលទ្ធភាពនៃការវិវត្តនៃជម្ងឺនេះចំពោះទារកទើបនឹងកើតតើអ្នកអាចសម្គាល់រោគសញ្ញាទាំងនេះបន្ទាប់ពីកំណើតបានយ៉ាងដូចម្តេច? ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតនៃកូនម្នាក់នេះបើយោងតាមទិន្នន័យរាងកាយគ្រូពេទ្យអាចកំណត់ថាតើគាត់មានជំងឺនេះឬយ៉ាងណា។ ដំបូងដើម្បីសន្មត់ថាជម្ងឺនេះគឺកុមារអាចស្ថិតនៅលើមូលដ្ឋានដូចខាងក្រោម:
បើយោងទៅតាមលទ្ធផលនៃការបញ្ចាំងប្រសិនបើវាមានកន្លែងនិងមានរូបភាពមិនច្បាស់អំពីការរកឃើញនៃជម្ងឺនៃទារក។
ព័ត៌មានពីកំណត់ត្រាវេជ្ជសាស្រ្តរបស់ឪពុកម្តាយ - ប្រសិនបើសមាជិកណាមួយឬសមាជិកគ្រួសារមានគម្លាតនេះ (ការពិតនេះគួរតែប្រាប់គ្រូពេទ្យនៅមន្ទីរពេទ្យ) ។
ការស្ទង់មតិរបស់កុមារចំពោះបញ្ហាសុខភាពណាមួយ
ដើម្បីបញ្ជាក់ឬបដិសេធការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅក្នុងទារកសូមធ្វើតេស្តឈាមដែលបង្ហាញពីភាពមិនធម្មតានៃប្រភេទកៃតូអ៊ីត។
ចំពោះទារកទោះបីជាមាន "សញ្ញាដំបូង" នៃការបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះអាចត្រូវបានព្រិលប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីមួយខណៈពេលដែលលទ្ធផលតេស្តកំពុងត្រូវបានរៀបចំគេអាចដឹងពីគម្លាតក្នុងសញ្ញាមួយចំនួន:
ជាបឋមនេះ "មុខផ្ទះ", ដែលត្រូវបានកំណត់នៅក្នុង 90% ករណី;
ការបង្កើតស្បូននៅលើកញ្ចឹងកដែលមិនមែនជាធម្មតានៅក្នុងទារកធម្មតា - ប្រហែលជា 80% ។
អវយវៈខ្លី
ភាពមិនធម្មតានៃធ្មេញ
ក្បាលផ្ទះក៏ដូចជាមុខ
តែងតែបើកមាត់ដោយសារតែការអភិវឌ្ឍមិនធម្មតានៃក្រអូមមាត់;
strabismus តូច (កូនក្មេងប្រហាក់ប្រហែលនឹងអ្នកតំណាងនៃការប្រណាំង Mongoloid);
ស្ពាន់ច្រមុះ
ជាអកុសលនេះមិនមែនជាសញ្ញានៃរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះទេ។ នៅអាយុក្រោយនិងពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេមនុស្សទាំងនេះត្រូវបានរំខានដោយការស្តាប់ការមើលឃើញការគិតការរំខាននៃការរលាកក្រពះពោះវៀនការវិវត្តវិកលចរិតជាដើម។ សព្វថ្ងៃនេះបើប្រៀបធៀបទៅនឹងសតវត្សចុងក្រោយនេះអនាគតរបស់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down បានក្លាយជាកាន់តែប្រសើរឡើង។ សូមថ្លែងអំណរគុណដល់ស្ថាប័នឯកទេសកម្មវិធីដែលត្រូវបានរចនាឡើងជាពិសេសហើយជាពិសេសដោយសារក្តីស្រឡាញ់និងការថែទាំកុមារទាំងនេះអាចរស់នៅក្នុងចំណោមប្រជាជនសាមញ្ញនិងអភិវឌ្ឍន៍ជាធម្មតាប៉ុន្តែនេះតម្រូវឱ្យមានការងារនិងការអត់ធ្មត់ខ្លាំង។
ប្រសិនបើអ្នកកំពុងរៀបផែនការគ្រួសារព្យាយាមប្រឹងប្រែងធ្វើការស្រាវជ្រាវខ្លួនឯងនិងស្វាមីរបស់អ្នកដើម្បីឱ្យអ្នកមានកូនដែលមានសុខភាពល្អនាពេលអនាគត។ ថែរក្សាសុខភាពរបស់អ្នក! ឥឡូវនេះអ្នកដឹងថាតើជម្ងឺ Down អាចត្រូវបានទទួលស្គាល់ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតរបស់កុមារ។