ថ្នាំថ្មីសម្រាប់ជំងឺរលាកសាច់ដុំពក

ជម្ងឺក្រពេញប្រូស្យូស (cystic fibrosis) គឺជាជំងឺតំណពូជទូទៅបំផុតមួយក្នុងចំណោមកុមារ។ ជាលទ្ធផលនៃភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនការដឹកជញ្ជូនអ៊ីយ៉ុងតាមភ្នាសកោសិកាត្រូវបានរំខានដែលនាំឱ្យរំខានមុខងារនៃសរីរាង្គជាច្រើន។ ជម្ងឺក្រពេញប្រូស្យូសគឺជាជម្ងឺដែលកើតឡើងដោយខ្លួនឯងដែលមនុស្សម្នាក់ត្រូវទទួលហ្សែនហ្សែនពីរច្បាប់ពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។ ឱសថថ្មីសម្រាប់ជំងឺរលាកសាច់ដុំជ្រីវជ្រួញនឹងជួយក្នុងស្ថានភាពនេះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺប្រូស្តូស

រោគសញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះមានលក្ខណៈជាក់លាក់ប៉ុន្តែអាចប្រែប្រួលទៅតាមភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃវគ្គនេះ។

ទាំងនេះរួមមាន:

ភាពមិនប្រក្រតីនៃមុខងារលំពែង (សង្កេតឃើញក្នុង 85% នៃអ្នកជំងឺ)

■ខ្វះសួតនិង bronchiectasis (ការរីកធំធ្មេញមិនធម្មតា) ដែលវិវត្តន៍ជាលទ្ធផលនៃការប្រមូលផ្តុំជាតិរំអិលនៅក្នុងបំពង់ផ្លូវដង្ហើម។

■បញ្ហានៃការរំលាយអាហារដែលទាក់ទងទៅនឹងមុខងារនៃសរីរាង្គគ្មានប្រសិទ្ធភាពដែលនាំឱ្យបាត់បង់ទំងន់និងការសម្រកទម្ងន់។

ក្នុងគ្រួសារដូចគ្នាភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការខូចខាតសួតលើកុមារអាចប្រែប្រួលប៉ុន្តែភាពមិនធម្មតានៃលំពែងក្នុងករណីភាគច្រើនមានភាពធ្ងន់ធ្ងរដូចគ្នា។ ការឆ្លងមេរោគសួតគឺជាបុព្វហេតុចំបងនៃការស្លាប់របស់អ្នកជំងឺដែលទទួលរងពីការរលាកសាច់ដុំ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់នេះគឺដោយសារការឆ្លងបាក់តេរីដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។ ការប្រមូលផ្តុំជាតិរំអិលនៅក្នុងផ្លូវដង្ហើមបង្កើតបានជាលក្ខខណ្ឌដ៏ល្អសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃអតិសុខុមប្រាណ។ មនុស្សដែលទទួលរងពីជំងឺរលាកសាច់ដុំស្គមស្គាំងងាយនឹងឆ្លងមេរោគបាក់តេរី Pseudomonas aeruginosa ។ កោសិកាសួតដែលមានសុខភាពល្អអាចទប់ទល់នឹងការរាតត្បាតពពួកអតិសុខុមប្រាណ។ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺរលាកសាច់ដុំសសៃប្រសាទនេះត្រូវបានថយចុះដែលបណ្តាលអោយមានការវិវត្តទៅជាការវិវត្តនៃការឆ្លងមេរោគសួតរ៉ាំរ៉ៃ។

ការព្យាបាលជម្ងឺប្រូស្តូស

ការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលជម្ងឺសរសៃប្រមាណូដែលរាប់បញ្ចូលទាំងថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចនិងការព្យាបាលដោយចលនាដើម្បីសំអាតសួតនៃទឹករំអិលបានបង្កើនអាយុកាលមធ្យមនៃអ្នកជំងឺរហូតដល់ 30 ឆ្នាំ។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនដែលមានជំងឺរលាកសាច់ដុំស្គួសគឺមានភាពអារ។ មូលហេតុនៃភាពមិនអាចមានកូនរបស់បុរសបានគឺអវត្តមានរបស់កោសិកាប្រដាប់បន្តពូជដែលបំពង់មេជីវិតឈ្មោលចេញពីពងស្វាសចូលទៅក្នុងបង្ហួរនោម។ ចំពោះស្ត្រី, ភាពគ្មានកូនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងវត្តមាននៃស្លសមិនធម្មតានៅក្នុងមាត់ស្បូន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅពេលនេះអ្នកជំងឺទាំងនោះអាចមានកូនដែលមានជំនួយពីការបង្កើតសិប្បនិម្មិត។ ក្នុងចំណោមអ្នកតំណាងនៃការប្រណាំងសញ្ជាតិអឺរ៉ុបស្បែកសម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 25 នាក់គឺជាអ្នកដឹកជញ្ចូនហ្សែន fibrosis ។ ដោយសារហ្សែននេះមានភាពស្ងប់ស្ងាត់វាត្រូវតែទទួលបានពីឪពុកម្តាយទាំងពីរចំពោះការបង្ហាញរោគសញ្ញាជំងឺ។ ក្នុងចំនោមអ្នកតំណាងនៃការប្រណាំងសេះជនជាតិអឺរ៉ុបអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានជម្ងឺសរសៃឈាមអញ្ចាញធ្មេញមានប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 25 នាក់។ មនុស្សបែបនេះត្រូវបានគេហៅថាហ្សែរីកូហ្ស៊ី។ ពួកគេមិនមានរោគសញ្ញានៃជម្ងឺនិងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជម្ងឺប្រូស្តូស៊ី។ នៅក្នុងចំនួនប្រជាជននេះឱកាសដែលដៃគូទាំងពីរនៅក្នុងគូរនេះនឹងក្លាយជាក្រុមនៃហ្សែនដែលខូចមាន 1 400 (នោះគឺ 1 គូពី 400) ។ ក្រុមហ៊ុននីមួយៗមានហានិភ័យ 50% នៃការបញ្ជូនហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរទៅកូននីមួយៗ។ នៅពេលដែលដៃគូទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកកូននីមួយៗមានរូបភាពច្បាស់លាស់អំពីហានិភ័យនៃការទទួលបានហ្សែនដែលមានជម្ងឺ។

■ហានិភ័យនៃជំងឺសរសៃឈាមបណ្តាលមកពីមរតកនៃហ្សែនខ្វះពីរគឺ 1: 4 ។

■ហានិភ័យនៃការក្លាយជាហ្សែននៃហ្សែនដែលមានជម្ងឺនៅពេលទទួលបានហ្សែនមួយនិងហ្សែនធម្មតា 1: 2 ។

ឱកាសនៃមរតកហ្សែនធម្មតាពីរនិងមិនប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនហ្សែន 1: 4 ទេ។

អ្នកដែលទទួលបានហ្សែនមានជម្ងឺពីរត្រូវបានគេហៅថា homozygous ហើយអ្នកដែលទទួលឥទ្ធិពលពីហ្សែនមួយនេះគឺមានភាពខុសគ្នារវាងហ្សែននិងហ្សែន។ ក្រុមអ្នកផ្ទុកមេរោគមានហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺបើដៃគូរបស់ពួកគេមានហ្សែនមានជម្ងឺ។ បុគ្គលដែលមិនមែនជាក្រុមនៃហ្សែនមិនមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺចំពោះកូនចៅរបស់ពួកគេនាពេលអនាគតនោះទេ។ គូស្វាមីភរិយាដែលម្នាក់ៗជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍មួយមានប្រហែល 1: 4 ដែលពួកគេមានកូនឈឺ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះអាចប្រែប្រួលខុសគ្នាឆ្ងាយ។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនអាយុ 1 ឆ្នាំប៉ុន្តែទម្រង់ស្រាលនៃជំងឺនេះអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងវ័យកណ្តាលជួនកាលដោយចៃដន្យនៅពេលដែលត្រូវបានពិនិត្យមើលពីភាពមិនអាចមានកូន។ បរិមាណអំបិលដែលកើនឡើងនៅលើផ្ទៃស្បែកអាចបម្រើជាការចង្អុលបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជម្ងឺប្រូស្តូស។ ការធ្វើតេស្តច្រើនបែបទំនើបគឺជាការប្រៀបធៀបស្មុគស្មាញជាងវិធីសាស្ត្រដែលត្រូវបានប្រើពីមុនដោយឆ្មបដែលបានបោកថ្ងាសរបស់ទារកទើបនឹងកើតដើម្បីរកមើលកម្រិតអំបិលដែលមិនធម្មតានៅក្នុងញើស។ សូម្បីតែនៅពេលនោះវាត្រូវបានគេដឹងថាកម្រិតអំបិលខ្ពស់គឺជាសូចនាករនៃជំងឺខ្សោយបេះដូង។ ជម្ងឺក្រពេញប្រូស្តូសគឺជាជំងឺតំណពូជដែលកើតមានញឹកញាប់បំផុតក្នុងចំណោមអ្នកតំណាងនៃការប្រណាំងនៅអឺរ៉ុបហើយកើតមានជាមធ្យមក្នុងចំនោមទារក 1 ក្នុងចំណោម 400 នាក់ដែលកើតមក។ មិនមានក្រុមជនជាតិភាគតិចទាំងអស់មានអត្រាកំណើនខ្ពស់នោះទេ។ ឧទាហរណ៍នៅក្នុងតំណាងនៃប្រភពដើមនិយាយភាសាអេស្ប៉ាញឬ Latino, អត្រាកើតមាន 1 ករណីសម្រាប់ទារក 9.500 នាក់ហើយសម្រាប់ជនជាតិអាហ្វ្រិកនិងអាស៊ីមានតិចជាង 1 ករណីក្នុងចំណោមកុមារ 50.000 នាក់ដែលកើត។ ភាគច្រើននៃក្រុមជនជាតិភាគតិចដែលបានសិក្សាមានអត្រាគ្រោះថ្នាក់ទាបជាងអ្នកតំណាងនៃជនជាតិអឺរ៉ុប។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាមានការលំបាកក្នុងការទស្សទាយពីកម្រិតនៃការកើតជំងឺមហារីកនៅក្នុងក្រុមមនុស្សលាយគ្នា។ ប្រហែល 25% នៃប្រជាជននៅភាគខាងជើងអឺរ៉ុបគឺជាអ្នកនាំមកនូវហ្សែនដែលមានជម្ងឺនៃសរសៃឈាម។ ឧទាហរណ៍នៅចក្រភពអង់គ្លេសជំងឺនេះកើតមានក្នុង 1 កុមារពីកំណើត 4000 នាក់ (រាប់បញ្ចូលទាំងកូនចៅនៃការប្រណាំងផ្សេងទៀតលើកលែងតែពណ៌ស) ។