ជម្ងឺ oncological គឺជារឿងធម្មតាណាស់នៅទូទាំងពិភពលោក។ បច្ចុប្បន្នទ្រឹស្តីត្រូវបានគេទទួលស្គាល់យ៉ាងទូលំទូលាយថាជំងឺមហារីកមានលក្ខណៈហ្សែនហើយមូលហេតុភ្លាមៗរបស់វាគឺការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិច (ការខូចខាត DNA) ដែលបណ្តាលអោយមានការរំខានដល់សកម្មភាពសំខាន់របស់កោសិកា។
ការផ្លាស់ប្តូរ
ជាសំណាងល្អបំផុត (រហូតដល់ 70%) នៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះគឺមិនទៀងទាត់, ពោលគឺ។ កើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាតែមួយនៃរាងកាយ។ កោសិកាផ្លូវភេទ (អ័រម៉ូននិងមេជីវិតឈ្មោល) មិនត្រូវបានប៉ះពាល់ទេដែលមិនរាប់បញ្ចូលហានិភ័យនៃការកើតមហារីក។ មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះភាគច្រើនមិនត្រូវបានគេដឹងនោះទេប៉ុន្តែកត្តាបរិស្ថានដែលបំផ្លាញ DNA របស់កោសិកាដូចជាផ្សែងបារីត្រូវបានរកឃើញ។ មានតែ 5% ទៅ 10% ប៉ុណ្ណោះនៃជំងឺមហារីកត្រូវបានគេទទួលស្គាល់ថាជាការកំណត់ហ្សែន។ នេះមានន័យថាហានិភ័យនៃជំងឺជាមួយនឹងទម្រង់នៃជំងឺមហារីកទាំងនេះអាចត្រូវបានទទួលមរតក។ ពួកវាគឺជាផលវិបាកនៃមរតកនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែនដែលគេហៅថាជម្ងឺមហារីក។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន
នៅក្នុងខ្លួនមនុស្សមានហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងសកម្មភាពសំខាន់របស់កោសិកា។ នៅក្នុងករណីនៃការផ្លាស់ប្តូរ, ជំងឺមហារីកអាចអភិវឌ្ឍ។ ជម្ងឺអាចកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាណាមួយនៃរាងកាយរួមទាំង ovules ឬ spermatozoa (ការផ្លាស់ប្តូរនៃកោសិកាមហារីក germinal) ។ ដូច្នេះការផ្លាស់ប្តូរមួយអាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅជំនាន់បន្តបន្ទាប់។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះធម្មជាតិនៃមរតកត្រូវបានតាមដានយ៉ាងល្អ។
ករណីគ្រួសារនៃជម្ងឺមហារីក
ប្រហែល 20% នៃជំងឺមហារីកអាចត្រូវបានចាត់ទុកថាជាក្រុមគ្រួសារ។ នេះមានន័យថានៅក្នុងគ្រួសារតែមួយមានករណីជាច្រើននៃជំងឺមហារីកដោយគ្មានតួអក្សរច្បាស់លាស់នៃមរតក។ ក្នុងករណីបែបនេះជំងឺនេះអាចជាផលវិបាក:
- ការប្រមូលផ្តុំ "មិនទទួលបានជោគជ័យ" នៃទម្រង់ទូទៅនៃជំងឺមហារីកក្នុងគ្រួសារតែមួយ។
- មរតកនៃហ្សែនប្រែប្រួលទៅនឹងជំងឺមហារីកអមដោយការកើនឡើងបន្តិចនៃហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក។
- ការប៉ះពាល់រួមគ្នាទៅនឹងកត្តាបរិស្ថាននៅក្នុងគ្រួសារតែមួយដូចជាគ្រួសារអ្នកជក់បារីជាដើម។
វាក៏អាចមានកត្តាជាច្រើនដូចជាកេរមរតកនៃហ្សែនមួយចំនួនដែលធ្វើឱ្យបុគ្គលម្នាក់ងាយទទួលរងឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថាន។ នៅក្នុងខ្លួនមនុស្សមានហ្សែនពីរដែលត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានហ្សែនមួយដែលមានហ្សែនប្រែប្រួលហ្សែនមួយប្រែប្រួលនោះប្រូបាប៊ីលីតេនៃការឆ្លងទៅកូនចៅគឺ 50% ។ ដូច្នេះហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមិនត្រូវបានគេទទួលយកជារៀងរហូតនោះទេ។
មរតកសេនេទិច
មរតកនៃហ្សែនតែមួយនៃហ្សែនដែលនាំឱ្យកើតមហារីកមិនតែងតែនាំឱ្យមានជំងឺឡើយ។ នេះគឺដោយសារតែកោសិកាអាចដំណើរការជាធម្មតាជាមួយហ្សែនធម្មតាទី 2 នៃហ្សែនដែលបានមកពីមេផ្សេងទៀត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើនៅក្នុងកោសិកានេះការផ្លាស់ប្តូរនៃច្បាប់ចម្លងធម្មតាតែមួយគត់ដែលបានកើតមានឡើងវាអាចផ្តល់នូវការកើនឡើងដល់ការវិវត្តនៃដុំមហារីកមហារីក។ ក្នុងករណីភាគច្រើនមូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរលើកទីពីរគឺមិនត្រូវបានគេដឹង។
ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក
លទ្ធភាពនៃការអភិវឌ្ឍមហារីកដោយសារមរតកនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែននៃការប្រែប្រួលទៅនឹងជំងឺមហារីកត្រូវបានគេកត់សំគាល់ដោយពាក្យថា "ការជ្រៀតចូល" ។ វាកម្រណាស់ 100% ។ នេះមានន័យថាបុគ្គលម្នាក់ដែលទទួលបានហ្សែនមិនគ្រប់ខែមិនមានជម្ងឺមហារីកនោះទេព្រោះវាតម្រូវឱ្យផ្លាស់ប្តូរហ្សែននិងហ្សែនទីពីរ។ ហ្សែនមួយចំនួននៃការជម្រុញទៅនឹងជំងឺមហារីកអាចបណ្តាលឱ្យដុំសាច់ជាច្រើននៅក្នុងគ្រួសារមួយដូចជានៅក្នុងជំងឺមហារីកសុដន់និងអូវែ។ ហ្សែនដទៃទៀតត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកលើផ្ទៃនៃជំងឺដទៃទៀត។ ឧទាហរណ៍ជំងឺដូចជា neurofibromatosis ត្រូវបានអមដោយការកើនឡើងនូវលទ្ធភាពនៃជំងឺមហារីកនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ពាក្យបណ្តឹងសំខាន់ៗត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគសញ្ញាជំងឺឆ្កួតជ្រូកនិងវត្តមាននៃដុំពកនៅលើស្បែក។
ការវាយតម្លៃហានិភ័យ
ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកដែលទាក់ទងទៅនឹងមរតកហ្សែនដែលបង្ករឱ្យមានមហារីកអាស្រ័យទៅតាមប្រភេទហ្សែនដែលមានជម្ងឺនិងការជ្រៀតចូលរបស់វា។ នៅក្នុងការវាយតម្លៃកម្រិតនៃហានិភ័យ, កត្តាសំខាន់ៗចំនួនបីត្រូវបានយកមកពិចារណា: ប្រូបាបភាពនៃលក្ខណៈគ្រួសារតំណពូជនៃជំងឺមហារីក។ អាស្រ័យលើចំនួនករណីនិងទម្រង់នៃជំងឺមហារីកដែលជាលក្ខណៈនៃគ្រួសារនេះក៏ដូចជាអាយុដែលជំងឺនេះបានកើតឡើង។ ប្រូបាប៊ីលីតេដែលថាសមាជិកគ្រួសារនេះទទួលបានហ្សែនប្រែប្រួល។ អាស្រ័យលើមុខតំណែងរបស់គាត់នៅក្នុងគភ៌, អាយុ, វត្តមាននៃដុំសាច់សាហាវមួយ; លទ្ធភាពនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រសិនបើហ្សែនត្រូវបានទទួលមរតក; ត្រូវបានកំណត់ដោយការជ្រៀតចូលរបស់វា។ នៅក្នុងការវាយតម្លៃហានិភ័យការរួមបញ្ចូលគ្នានៃកត្តាទាំងនេះត្រូវបានគេយកមកពិចារណា។ ជារឿយៗលទ្ធផលគឺពិបាកក្នុងការបញ្ជាក់ពីទម្រង់ដែលអាចចូលទៅដល់អ្នកជំងឺ។ មិនមានវិធីត្រឹមត្រូវណាមួយដើម្បីប្រាប់គាត់អំពីហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេ។ វិធីសាស្រ្តនេះគួរតែមានលក្ខណៈបុគ្គល។ ភាគច្រើនបំផុតកម្រិតនៃហានិភ័យត្រូវបានបង្ហាញជាភាគរយឬជាសមាមាត្រ 1: X ។ តម្លៃដែលទទួលបានត្រូវបានប្រៀបធៀបទៅនឹងហានិភ័យនៅក្នុងប្រជាជនទូទៅ។ ការគ្រប់គ្រងអ្នកជំងឺ - ការបញ្ជូនហ្សែនទៅនឹងជំងឺមហារីកគឺអាស្រ័យទៅលើកំរិតនៃការវិវត្តនៃជំងឺមហារីក។ វាត្រូវបានគេវាយតម្លៃដោយមានជំនួយពីការវិភាគពិសេសក្នុងដំណើរការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន។ ការជម្រុញពីបុព្វបុរសចំពោះជំងឺមហារីកមហារីកក្នុងគ្រួសារអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងកាលៈទេសៈជាច្រើនឧទាហរណ៍ប្រសិនបើសមាជិកម្នាក់របស់គាត់មានការព្រួយបារម្ភអំពីការកើនឡើងចំនួនករណីជំងឺមហារីកក្នុងសាច់ញាតិនិងការស្វែងរកដំបូន្មានពីអ្នកឯកទេស។ សមាជិកគ្រួសារដែលមានអត្រាកើតជម្ងឺមហារីកខ្ពស់មានទំនោរកើតមហារីកដុំពកនៅវ័យក្មេង។ លើសពីនេះទៅទៀតអាការរោគជម្ងឺនៅក្នុងគ្រួសារអាចខ្ពស់ជាងប្រជាជន។
ជំងឺមហារីកចំពោះកុមារ
ចំពោះរោគសញ្ញាជំងឺមហារីកគ្រួសារភាគច្រើនការកើតមានជម្ងឺនេះជារឿងធម្មតាទេនៅពេលកុមារភាពលើកលែងតែជំងឺកម្រ ៗ ខ្លះដូចជាជម្ងឺរន្ធគូថក្រពេញអេកូអេស (HMEN-H) ។
ស្តង់ដារនៃមន្ទីរពេទ្យ
បច្ចុប្បន្នវាមិនអាចធ្វើការតាមដាននៅមជ្ឈមណ្ឌលសេនេទិចសម្រាប់អ្នកជំងឺទាំងអស់ដែលមានករណីជំងឺមហារីកនៅក្នុងគ្រួសារ។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ដែលស្ថាប័នវេជ្ជសាស្រ្តទាំងនេះត្រូវគោរពតាមស្តង់ដារនៃមន្ទីរពេទ្យ។ មជ្ឈមណ្ឌលសេនេទិចក៏បានផ្តល់ការគ្រប់គ្រងនៃអ្នកជំងឺដែលមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប៉ុន្តែមិនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីទទួលការបញ្ជូនទៅកាន់អ្នកឯកទេសទេ។ ភារកិច្ចនៃការផ្តល់ប្រឹក្សាអំពីហ្សែនគឺដើម្បីផ្តល់ឱ្យអ្នកជំងឺនូវពត៌មានដែលអាចចូលដំណើរការបានអំពីលំនាំនៃការវិវត្តនៃដុំសាច់សាហាវ។
មជ្ឈមណ្ឌលពន្ធុ
នៅគ្លីនិកវេជ្ជបណ្ឌិតអាចវាយតម្លៃពីការកើតមានជម្ងឺមហារីកនិងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកដើម្បីផ្តល់ឱ្យអ្នកជំងឺនូវពត៌មានអំពីមរតកហ្សែនដែលធ្វើឱ្យពួកគេមានការថយចុះហានិភ័យនិងការធ្វើតេស្តហ្សែន។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការពន្យល់ដល់អ្នកជំងឺថាមិនមែនគ្រប់ករណីនៃជំងឺមហារីកគ្រួសារទាំងអស់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងមរតកនៃហ្សែនដែលមានការប្រែប្រួលនោះទេភាគច្រើននៃពួកវាមិនត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណទាន់ពេល។ ការវាយតម្លៃហានិភ័យហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកអាចជាបញ្ហាមួយក្នុងការរាយការណ៍ពីហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីក។ នេះត្រូវតែត្រូវបានធ្វើក្នុងវិធីមួយដូចជាមិនធ្វើឱ្យមានការបារម្ភលើសទម្ងន់អ្នកជំងឺ។ វាក៏អាចជាការលំបាកក្នុងការពន្យល់ដល់អ្នកជំងឺថាហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកគឺទាបជាងគាត់បានសន្មត់។ ឧទាហរណ៍មានការយល់ច្រឡំថាកូនស្រីរបស់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់គឺជាក្រុមដែលមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺនេះ។ ប្រសិនបើករណីនៃជំងឺរបស់ម្តាយគឺមានតែមួយគត់នៅក្នុងគ្រួសារហើយដុំសាច់បានលេចឡើងក្រោយអស់រដូវ, ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់មិនខ្ពស់ជាងប្រជាជនទេ។ ផែនការគ្រប់គ្រងសម្រាប់អ្នកជំងឺឬក្រុមគ្រួសារទាំងមូលគឺអាស្រ័យលើលទ្ធផលចុងក្រោយនៃការវាយតម្លៃនៃប្រូបាបនៃមរតកនៃហ្សែនដែលនាំអោយកើតមហារីកនិងហានិភ័យដែលទាក់ទងទៅនឹងការវិវត្តនៃដុំសាច់សាហាវ។
មានការគ្រប់គ្រងចំនួន 4 ប្រភេទនៃអ្នកជំងឺទាំងនោះ (ពីរដំបូងអាចត្រូវបានប្រើក្នុងករណីមានកម្រិតគ្រោះថ្នាក់):
- ការពិនិត្យរកជំងឺមហារីក - រួមបញ្ចូលទាំងការថតកាំរស្មីដើម្បីមិនរាប់បញ្ចូលដុំសាច់សុដន់និងពោះវៀនធំដើម្បីរកឃើញមហារីកពោះវៀនធំ។
- ការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ - របបអាហារមានតុល្យភាពដែលមានតុល្យភាពនិងមិនជក់បារី។
- វិភាគហ្សែន;
- វិធានការបង្ការ។
វិធានការបង្ការ
អ្នកជំងឺដែលមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជម្ងឺមហារីកតំណពូជក្រៅពីការពិនិត្យនិងផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅត្រូវបានចាត់ចែងអោយមានការវិភាគហ្សែននិងវិធានការបង្ការមួយចំនួន។ ទាំងនេះអាចរួមបញ្ចូលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃការវះកាត់ (ការយកចេញនៃក្រពេញថ្នមៗ) និងការវះកាត់បំពង់កអូវ័រ (Ovorectomy) ចំពោះអ្នកផ្ទុកនៃហ្សែន BRCA1 / 2 និង colectomy (ការដកយកចេញនៃពោះវៀនធំ) ចំពោះអ្នកផ្ទុកហ្សែន FAP ដើម្បីការពារការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកនៃសរីរាង្គទាំងនេះនាពេលអនាគត។ ដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែនមួយចំនួនដែលអាចកើតមានចំពោះជំងឺមហារីកវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីធ្វើការពិនិត្យឈាមពិសេស។ ការផ្លាស់ប្តូរជារឿយៗជះឥទ្ធិពលដល់ហ្សែនទាំងស្រុងហើយចំពោះក្រុមគ្រួសារផ្សេងៗគ្នាភាពខុសគ្នានៃហ្សែនហ្សែនខុសៗគ្នាគឺលក្ខណៈ។ នៅក្នុងក្រុមជនជាតិភាគតិចមាននិន្នាការមួយដើម្បីទទួលបានការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់មួយ។ មុនពេលធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានផ្តល់ជូនសមាជិកគ្រួសារទាំងអស់វាចាំបាច់ត្រូវកំណត់អត្តសញ្ញាណប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរគ្រួសារ។ ចំពោះបញ្ហានេះការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានធ្វើឡើងដោយសមាជិកគ្រួសារម្នាក់ដែលមានជំងឺមហារីករួចទៅហើយ។ នៅពេលដែលប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរគ្រួសារត្រូវបានកំណត់វាអាចធ្វើទៅតាមការវិភាគហ្សែនសម្រាប់សាច់ញាតិទាំងអស់។ ជាអកុសលវាជារឿយៗមានសមាជិកខ្លះក្នុងគ្រួសារដែលមានជម្ងឺមហារីកលែងរស់ហើយវាមិនអាចធ្វើតេស្តរកហ្សែនបានទេ។ ក្នុងករណីនេះការគ្រប់គ្រងនៃគ្រួសារទាំងមូលនៅមានកម្រិតក្នុងការវាយតម្លៃលទ្ធភាពនៃការផ្លាស់ប្តូរមរតក។
លទ្ធផលនៃការវិភាគហ្សែន
ការធ្វើតេស្តហ្សែនគួរតែត្រូវបានអនុវត្តតែជាមួយការផ្តល់ប្រឹក្សាអំពីសេនេទិចពេញលេញនៅក្នុងដំណើរការដែលលទ្ធផលនៃការស្រាវជ្រាវបន្តនិងផ្តល់ពេលវេលាសម្រាប់ការឆ្លុះបញ្ចាំង។ ការពិគ្រោះយោបល់ពិភាក្សាពីសារៈសំខាន់នៃសង្គមនិងបុគ្គលនៃលទ្ធផលតេស្តវិជ្ជមានឬអវិជ្ជមាន។ លទ្ធផលវិជ្ជមានអាចមានផលវិបាកផ្លូវចិត្តអវិជ្ជមានចំពោះអ្នកដែលបានធ្វើតេស្តនិងសមាជិកគ្រួសាររបស់គាត់។ វាក៏អាចនាំទៅរកផលវិបាកសង្គមអវិជ្ជមានដូចជាអសមត្ថភាពធានាជីវិតរបស់ខ្លួនឬរកការងារធ្វើ។
ការសាកល្បងហ្សែននៅក្នុងកុមារ
កុមារមិនត្រូវបានលើកទឹកចិត្តអោយប្រើប្រាស់តេស្តហ្សែនដើម្បីកំណត់ពីហ្សែនដែលទាក់ទងទៅនឹងលទ្ធភាពនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនៅពេលពេញវ័យនោះទេ។ ការសិក្សានេះត្រូវបានធ្វើឡើងតែក្នុងករណីដែលលទ្ធផលរបស់វាអាចប៉ះពាល់ដល់ការគ្រប់គ្រងរបស់អ្នកជំងឺឧទាហរណ៍នៅក្នុងជម្ងឺ MEN-PA ។ ក្នុងករណីបែបនេះអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេផ្តល់ជូននូវក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតនៅអាយុ 5 ទៅ 15 ឆ្នាំដែលមិនរាប់បញ្ចូលការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត។