ជំងឺតំណពូជមនុស្សការការពាររបស់ពួកគេ

យើងយល់ព្រមផ្តល់ឱ្យកូន ៗ យើងនូវរូបរាងមិនស្អាតនិងខួរក្បាលដែលមិននឹកស្មានដល់។ សូម្បីតែអ្នកដែលទទួលបានត្រចៀកក៏មានត្រចៀកច្រួច ៗ ដែរ។ ប៉ុន្តែនោះជាអ្វីដែលយើងស្ថិតនៅក្រោមកាលៈទេសៈណាក៏ដោយមិនចង់ផ្ទេរទារកដូច្នេះនេះគឺជាប្រភេទនៃជំងឺមួយចំនួន។ តើយើងអាចជៀសវាង«មរដកអាក្រក់»ឬទេ? យ៉ាងណាមិញជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្សការការពារនិងការព្យាបាលរបស់ពួកគេជារឿយៗត្រូវបានជៀសវាងដោយមធ្យោបាយមួយចំនួន។

វិធីវិទ្យាសាស្រ្ត

គោលបំណងនិយាយគ្មានមាតាបិតាត្រូវបានធានាអះអាងចំពោះហានិភ័យនេះទេ។ យើងម្នាក់ៗផ្ទុកនូវហ្សែនជារឿយៗពី 10 ទៅ 12 ដែលយើងទទួលពីសាច់ញាតិរបស់យើងហើយប្រហែលជាយើងនឹងឱ្យដល់កូន ៗ របស់យើង។ សព្វថ្ងៃនេះវិទ្យាសាស្រ្តដឹងអំពីជំងឺតំណពូជប្រហែល 5000 ករណីដែលវិវឌ្ឍន៍ដោយសារបញ្ហានៅក្នុងសរីរាង្គសេនេទិចរបស់មនុស្សនៅក្នុងហ្សែនឬក្រូម៉ូសូម។

ពួកវាត្រូវបានបែងចែកទៅជាក្រុមធំ ៗ បីគឺ: monogenic, polygenic និង chromosomal ។

សព្វថ្ងៃស្ទើរតែរោគសញ្ញាណាមួយអាចត្រូវបានពន្យល់ពីចំនុចនៃហ្សែន។ ជំងឺរលាកសួតរ៉ាំរ៉ៃ - ភាពខុសឆ្គងតំណពូជនៃភាពស៊ាំ, cholleithiasis - ជំងឺមេតាប៉ូលីសតំណពូជ។

ប្រភេទនៃជំងឺ

ជម្ងឺម៉្យុញ៉ូមគឺបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនមួយ។ សម្រាប់ថ្ងៃនេះប្រហែល 1400 ជំងឺត្រូវបានគេស្គាល់។ ថ្វីបើអត្រាប្រេវ៉ាឡង់របស់ពួកគេទាប (5-10% នៃចំនួនសរុបនៃជម្ងឺតំណពូជ) ពួកគេមិនបាត់ទាំងស្រុងទេ។ ក្នុងចំណោមជំងឺទូទៅបំផុតនៅប្រទេសរុស្ស៊ី - ជម្ងឺសរសៃឈាមបេះដូងជម្ងឺ phenylketonuria, adrenogenital syndrome, g-lactosemia ។ ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺទាំងនេះទារកទើបនឹងកើតនៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តពិសេស (ជាអកុសលគ្មានប្រទេសណាមួយក្នុងពិភពលោកអាចពិនិត្យមើលក្មេងៗចំពោះវត្តមាននៃហ្សែនដែលមានជម្ងឺទាំងអស់នោះទេ) ។ ប្រសិនបើមានគម្លាតមួយត្រូវបានរកឃើញទារកត្រូវបានផ្ទេរទៅឱ្យរបបអាហារពិសេសមួយដែលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញមុនពេលដែលមានអាយុ 12 ឆ្នាំនិងជួនកាលរហូតដល់ទៅ 18 ឆ្នាំ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយដែលមានជម្ងឺកើតមកកូនមានសុខភាពល្អនោះកូនចៅទាំងអស់នឹងមានកូនឥតខ្វះ។

ជំងឺពហុគុណ (ឬជំងឺមហារីក) ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើអន្តរកម្មនៃហ្សែនជាច្រើនក៏ដូចជាកត្តាបរិស្ថានផងដែរ។ នេះគឺជាក្រុមដ៏ច្រើនបំផុត - វារួមបញ្ចូលទាំង 90% នៃជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្សទាំងអស់នៃការការពារនិងការព្យាបាលជាបន្តបន្ទាប់របស់ពួកគេ។

ផ្លូវបញ្ជូន

អ្នកបញ្ជូនមេនៃជំងឺនេះគឺជាម្តាយដែលមានជំងឺឬឪពុក។ ប្រសិនបើទាំងពីរនាក់ទទួលរងពីជំងឺនេះ, ហានិភ័យកើនឡើងច្រើនដង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយទោះបីអ្នកនិងស្វាមីរបស់អ្នកមានសុខភាពល្អក៏ដោយក៏មានហ្សែនដែលមានជម្ងឺមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនអ្នកដែរ។ ពួកវាត្រូវបានបង្ក្រាបជាធម្មតាដោយធម្មតាហើយ«ស្ងាត់»។ ក្នុងករណីដែលអ្នកមានហ្សែន "ស្ងាត់" ដូចគ្នាជាមួយស្វាមីរបស់អ្នកកូន ៗ អ្នកអាចមានជំងឺតំណពូជ។

លក្ខណៈពិសេសនៃមរតករបស់វាគឺនៅក្នុងជំងឺដែលទាក់ទងទៅនឹងការរួមភេទ - ជំងឺអេដស៍ជំងឺGünter។ ពួកគេត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែនដែលស្ថិតនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ ឪពុកម្តាយរបស់អ្នកជំងឺមានប្រភេទមួយចំនួននៃជំងឺមហារីកវិបត្តិសេដ្ឋកិច្ច (រួមទាំងបបូរមាត់និងមាត់ចចក) ។ ក្នុងករណីខ្លះមាតាបិតាមិនបញ្ជូនជំងឺនេះដោយខ្លួនឯងនោះទេប៉ុន្តែវាអាចជម្រុញអោយមានជំងឺទឹកនោមផ្អែមជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងនិងការញៀនស្រា។ កុមារទទួលបានការរួមបញ្ចូលគ្នានៃហ្សែនដែលមិនស្ថិតស្ថេរដែលស្ថិតនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌមួយចំនួន (ភាពតានតឹងការប៉ះទង្គិចយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរអេកូឡូស៊ីមិនល្អ) អាចនាំទៅរកការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ ហើយការនិយាយបន្ថែមទៀតថាជំងឺនៅក្នុងម៉ាក់ឬប៉ាកាន់តែខ្ពស់។

ជំងឺតំណពូជ Chromosomal នៃបុរសការការពារនិងការព្យាបាលរបស់ពួកគេត្រូវបានផ្តល់ពេលវេលានិងការខិតខំប្រឹងប្រែងដ៏ធំមួយដែលពួកគេបានកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងចំនួននិងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ ឧទាហរណ៍ជំងឺអាសន្នរោគដ៏ល្បីល្បាញបំផុត - ជម្ងឺ Down គឺជាផលវិបាកនៃការកើនឡើងនៃក្រូម៉ូសូមទី 2 ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបែបនេះគឺមិនសូវកម្រទេពួកគេកើតមានឡើងក្នុង 6 ទារកទើបកើត។ ជំងឺទូទៅដទៃទៀតគឺរោគសញ្ញារបស់ Turner, Edwards, Patau ។ ពួកវាទាំងអស់ត្រូវបានសម្គាល់ដោយពពួកឱសថជាច្រើន: ការពន្យារពេលក្នុងការវិវត្តន៍រាងកាយការពន្យារកំណើតផ្លូវចិត្តជំងឺសរសៃឈាមបេះដូងជីវសាស្រ្តខួរក្បាលនិងការខូចទ្រង់ទ្រាយដទៃទៀត។ ការព្យាបាលនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមមិនទាន់ត្រូវបានរកឃើញនៅឡើយ។

កុមារអាចមានសុខភាពល្អប៉ុន្តែប្រសិនបើម្តាយគឺជាអ្នកផ្តល់ហ្សែនហ្សែន mutation, ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការផលិតកូនប្រុសដែលមានជំងឺគឺ 5% ។ ក្មេងស្រីកើតមកមានសុខភាពល្អប៉ុន្តែពាក់កណ្តាលនៃពួកគេបែរជាក្លាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានជម្ងឺ។ ឪពុកដែលឈឺមិនអាចបញ្ជូនជំងឺនេះដល់កូនប្រុសរបស់គាត់ទេ។ កូនស្រីអាចឈឺប្រសិនបើម្ដាយជាអ្នកកាន់កាប់។

ពីផ្នូរអេហ្ស៊ីប

ព្រះចៅផារ៉ាអាន់អាតថេណាថេននិងព្រះមហាក្សត្រិយានី Nefertiti ដែលជានិមិត្តរូបបង្ហាញពីរូបរាងខុសពីធម្មតា។ វាប្រែចេញ, វាមិនមែនគ្រាន់តែជាចក្ខុវិស័យសិល្បៈរបស់វិចិត្រករ។ បើយោងទៅតាមរូបរាងនៃអគារឆ្អឹងភ្នែកតូចៗអវយវៈវែងមិនធម្មតានិងចំពាមមិនលូតលាស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានរកឃើញរោគសញ្ញា Minkowski-Shafar ដែលជាជំងឺខ្វះឈាមមួយ។

ពីប្រវត្តិសាស្ត្ររុស្ស៊ី

ការរំលោភលើកំណកឈាម (អេម៉ុកហ្វីលីយ៉ា) នៅក្នុងកូនប្រុសរបស់ស្តេច Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei រុស្ស៊ីចុងក្រោយក៏មានតំណពូជនៅក្នុងធម្មជាតិ។ ជំងឺនេះត្រូវបានចម្លងតាមរយៈបន្ទាត់មាតាប៉ុន្តែត្រូវបានបង្ហាញទាំងស្រុងនៅក្នុងក្មេងប្រុស។ ភាគច្រើនជាម្ចាស់ដំបូងនៃហ្សែនអៃដុមភេលីគឺព្រះមហាក្សត្រិយានីចក្រភពអង់គ្លេសនៃជីដូនជីដូនរបស់អេលលី។

ការលំបាកក្នុងការកំណត់

ជំងឺតំណពូជមិនតែងតែបង្ហាញពីកំណើតរបស់ខ្លួនឡើយ។ ប្រភេទខ្លះនៃការយឺតយ៉ាវផ្លូវចិត្តក្លាយទៅជាការកត់សំគាល់នៅពេលកុមារចាប់ផ្តើមនិយាយឬទៅសាលារៀន។ ប៉ុន្តែការលេបថ្នាំហ្គេតតុនតុនដែលជាប្រភេទវិវត្តន៍នៃជំងឺវិកលចរិកអាចត្រូវបានទទួលស្គាល់ជាទូទៅតែប៉ុន្មានឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។

លើសពីនេះហ្សែន "ស្ងាត់" អាចក្លាយទៅជាឧបសគ្គ។ សកម្មភាពរបស់ពួកគេអាចលេចឡើងពេញមួយជីវិត - ស្ថិតក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាខាងក្រៅអវិជ្ជមាន (របៀបរបបរស់នៅដែលគ្មានសុខភាពល្អការប្រើថ្នាំមួយចំនួនវិទ្យុសកម្មការបំពុលបរិស្ថាន) ។ ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកធ្លាក់ចូលទៅក្នុងក្រុមហានិភ័យមួយអ្នកអាចឆ្លងកាត់ការពិនិត្យហ្សែនម៉ូលេគុលមួយដែលនឹងជួយកំណត់រកប្រូបាបនៃជំងឺនេះក្នុងករណីនីមួយៗ។ លើសពីនេះអ្នកឯកទេសអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាវិធានការបង្ការ។ ប្រសិនបើហ្សែនដែលមានជម្ងឺគ្របដណ្ដប់វាមិនអាចជៀសវាងបានទេ។ អ្នកអាចបន្ថយរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ។ ប្រសើរជាងនេះទៅទៀតព្យាយាមព្រមានពួកគេមុនពេលបញ្ជូន។

ក្រុមហានិភ័យ

ប្រសិនបើអ្នកនិងគូរបស់អ្នកមានកត្តាមួយក្នុងចំណោមកត្តាទាំងនេះវាជាការល្អប្រសើរជាងមុនដើម្បីទទួលបាននូវការប្រឹក្សាខាងហ្សែនពេទ្យមុនពេលមានផ្ទៃពោះ។

មានវត្តមាននៃជំងឺតំណពូជមួយចំនួននៅលើបន្ទាត់ទាំងពីរ។ បើទោះបីជាអ្នកមានសុខភាពល្អក៏ដោយអ្នកអាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានជម្ងឺ។

អាយុមានច្រើនជាង 35 ឆ្នាំ។ ប៉ុន្មានឆ្នាំមកនេះ, ចំនួននៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរាងកាយត្រូវបានកកកុញ។ ហានិភ័យនៃជំងឺមួយចំនួនកំពុងកើនឡើងស្វ័យគុណ។ ដូច្នេះជាមួយជំងឺ Down សម្រាប់ម្តាយអាយុ 16 ឆ្នាំវាគឺ 1: 1640 សម្រាប់អាយុ 30 ឆ្នាំ - 1: 720 សម្រាប់ក្មេងអាយុ 40 ឆ្នាំ - 170 រួចទៅហើយ។

ការកើតកូនមុន ៗ ដែលមានជម្ងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរ។

4. ឧប្បត្តិហេតុជាច្រើននៃការរលូតកូន។ ជារឿយៗវាបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចឬក្រូម៉ូសូមក្នុងលក្ខណៈទារក។

5. ការទទួលទានថ្នាំពន្យារពេលដោយស្ត្រី (anticonvulsant, antithyroid, ថ្នាំ antitumor, corticosteroids) ។

ទំនាក់ទំនងជាមួយសារធាតុពុលនិងសារធាតុវិទ្យុសកម្មក៏ដូចជាការញៀននិងគ្រឿងញៀន។ ទាំងអស់នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

អរគុណចំពោះការអភិវឌ្ឍនៃឱសថឥឡូវនេះឪពុកម្តាយទាំងអស់មានជម្រើស - ដើម្បីបន្តប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរឬរំខានវា។

វិធីសាស្រ្តបង្ការ

ប្រសិនបើអ្នកស្ថិតក្នុងគ្រោះថ្នាក់អ្នកត្រូវឆ្លងកាត់ការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយអ្នកសេនេទិច។ ដោយផ្អែកលើព័ត៌មានលំអិតនិងទិន្នន័យផ្សេងៗទៀតគាត់នឹងសម្រេចចិត្តថាតើការភ័យខ្លាចរបស់អ្នកត្រឹមត្រូវឬយ៉ាងណា។ ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតបញ្ជាក់ពីហានិភ័យអ្នកគួរតែឆ្លងកាត់ការសាកល្បងហ្សែន។ វានឹងកំណត់ថាតើអ្នកកំពុងផ្ទុកកំហុសឆ្គងដ៏គ្រោះថ្នាក់ឬយ៉ាងណា។

ប្រសិនបើគ្រោះថ្នាក់នៃការផលិតកូនដែលមានជម្ងឺខ្ពស់ពេកអ្នកឯកទេសបានណែនាំជំនួសឱ្យការចិញ្ជឹមពីធម្មជាតិដើម្បីបង្កកំណើតដោយការបង្កកំណើតវីតាមីន (IVF) ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺហ្សែនមុនការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ (PGD) ។ PGD ​​អនុញ្ញាតឱ្យកោសិកាមួយយកចេញពីអំប្រ៊ីយ៉ុងដើម្បីឱ្យដឹងថាតើវាមានសុខភាពល្អឬមានជំងឺ។ បន្ទាប់មកមានតែអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានសុខភាពល្អប៉ុណ្ណោះត្រូវបានជ្រើសរើសនិងដាក់បញ្ចូលទៅក្នុងស្បូន។ បន្ទាប់ពី IVF អត្រានៃការមានផ្ទៃពោះគឺ 40% (ច្រើនជាងនីតិវិធីមួយអាចត្រូវបានទាមទារ) ។ គួរចងចាំថាការធ្វើតេស្តអំប្រ៊ីយ៉ុងត្រូវបានអនុវត្តចំពោះជំងឺជាក់លាក់មួយ (ដែលត្រូវបានរកឃើញមុនពេលមានការកើនឡើងហានិភ័យ) ។ នេះមិនមានន័យថាកូនដែលកើតនៅទីបញ្ចប់ត្រូវបានធានាប្រឆាំងនឹងជំងឺផ្សេងទៀតរួមទាំងជម្ងឺតំណពូជ។ PGD ​​គឺជាវិធីសាស្រ្តដ៏ស្មុគស្មាញនិងមិនថ្លៃប៉ុន្តែវាមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងដៃជំនាញ។

ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះអ្នកចាំបាច់ត្រូវទៅពិនិត្យមើលអេកូសាស្រ្តទាំងអស់ដែលបានគ្រោងទុកនិងបរិច្ចាគឈាមទៅ "ការធ្វើតេស្តបីដង" (ដើម្បីវាយតម្លៃកម្រិតនៃការប្រឈមនៃការវិវត្តនៃជម្ងឺ) ។ ជាមួយនឹងគ្រោះថ្នាក់នៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម, ការច្រិបសាច់ឈាមអាចត្រូវបានធ្វើ។ ទោះបីជាមានការគំរាមកំហែងនៃការពន្លូតកូនក៏ដោយ, ការរៀបចំនេះអាចកំណត់ពីវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ប្រសិនបើពួកគេត្រូវបានរកឃើញ, ការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានគេណែនាំឱ្យត្រូវបានរំខាន។