ក្រូម៉ូសូមផ្ទុកពត៌មានពន្ធុក្នុងទំរង់ហ្សែន។ ស្នូលនៃកោសិកាមនុស្សនីមួយៗលើកលែងតែស៊ុតនិងមេជីវិតឈ្មោលមានផ្ទុកនូវក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ដែលបង្កើត 23 គូ។ ក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងគូនីមួយៗត្រូវបានយកចេញពីម្តាយនិងមួយទៀតមកពីឪពុក។ នៅក្នុងភេទទាំងពីរក្រូម៉ូសូមគូ 22 ក្នុងចំណោម 23 គូគឺមានដូចគ្នាមានតែក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទដែលនៅសល់គឺខុសគ្នា។ ស្ត្រីមាន X-chromosomes (XX) ហើយបុរសមាន X-Y និង X-chromosome មួយ។ ជាលទ្ធផលសំណុំក្រូម៉ូសូម (កយរីទ្រី) ធម្មតារបស់បុរសគឺ 46, XY និងស្រី - 46, XX ។
ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម
ប្រសិនបើកំហុសកើតឡើងក្នុងកំឡុងពេលដែលប្រភេទកោសិកាពិសេសដែលបង្កើតអ័រយ៉ូសនិងមេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានបង្កើតឡើងបន្ទាប់មកកោសិកាមហារីកដែលកើតមានឡើងដែលនាំទៅដល់ការប្រសូតកូនដែលមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូម។ អតុល្យភាពក្រូម៉ូសូមអាចមានទាំងបរិមាណនិងរចនាសម្ព័ន្ធ។
ការអភិវឌ្ឍការរួមភេទរបស់កុមារ
ស្ថិតក្នុងលក្ខខណ្ឌធម្មតាវត្តមានរបស់ក្រូម៉ូសូម Y នាំទៅដល់ការវិវត្តនៃទារករបស់បុរសដោយមិនគិតពីចំនួននៃក្រូម៉ូសូម X និងអវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម Y - ចំពោះការវិវត្តនៃទារក។ ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទមានឥទ្ធិពលតិចតួចលើលក្ខណៈរូបវន្តរបស់បុគ្គល (បែបផែនបេតិកភណ្ឌ) ជាងអវិជ្ជមាននៃអ្នកដែលប្រើអេកូ។ អ៊ីរ៉ុកហ្សូមមានហ្សែនមួយចំនួនតូចដូច្នេះច្បាប់ចម្លងបន្ថែមរបស់វាមានផលប៉ះពាល់តិចតួច។ ទាំងបុរសនិងស្ត្រីតម្រូវឱ្យមានវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម X សកម្មតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ក្រូម៉ូសូមស៊ុលហួសកម្រិតស្ទើរតែមិនមានសកម្មភាពសោះ។ យន្តការនេះកាត់បន្ថយផលវិបាកនៃក្រូម៉ូសូម X មិនធម្មតាពីព្រោះការចម្លងមិនធម្មតានិងច្រឡំត្រូវបានអសកម្មដោយបន្សល់ទុកតែមួយក្រូម៉ូសូម X ធម្មតា "ធ្វើការ" ប៉ុណ្ណោះ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយមានហ្សែនមួយចំនួននៅលើក្រូម៉ូសូម X ដែលជៀសវាងការអសកម្ម។ វាត្រូវបានគេជឿថាវត្តមាននៃហ្សែនមួយឬច្រើនពីរនៃហ្សែននេះគឺជាមូលហេតុនៃប្រភេទបណ្តាញមិនធម្មតាពាក់ព័ន្ធនឹងអតុល្យភាពនៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ នៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ការវិភាគក្រូម៉ូសូមត្រូវបានអនុវត្តនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ពន្លឺនៅឯការពង្រីក 1000 ដង។ ក្រូម៉ូសូមអាចមើលឃើញតែនៅពេលក្រឡាត្រូវបានបែងចែកជាកោសិកាកូនស្រីដូចគ្នា។ ដើម្បីទទួលបានក្រូម៉ូសូមកោសិកាឈាមត្រូវបានប្រើដែលត្រូវបានដាំនៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលពិសេសសម្បូរទៅដោយសារធាតុចិញ្ចឹម។ នៅដំណាក់កាលជាក់លាក់នៃការបែងចែកកោសិកាត្រូវបានគេព្យាបាលដោយដំណោះស្រាយដែលបណ្តាលឱ្យពួកគេហើមដែលត្រូវបានអមដោយការធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នានិងការបំបែកក្រូម៉ូសូម។ បន្ទាប់មកកោសិកាត្រូវបានដាក់នៅលើស្លាយមីក្រូទស្សន៍។ នៅពេលដែលវាស្ងួតភ្នាសកោសិការចេញជាមួយនឹងការបញ្ចេញក្រូម៉ូសូមទៅក្នុងបរិយាកាសខាងក្រៅ។ ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេធ្វើឱ្យពណ៌តាមរបៀបមួយដែលនៅលើគ្នានៃពួកវាបានបង្ហាញជាឌីសពន្លឺនិងងងឹតដែលជាលំដាប់ដែលជាក់លាក់សម្រាប់គូនីមួយៗ។ រូបរាងរបស់ក្រូម៉ូសូមនិងធម្មជាតិនៃឌីសត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់ដើម្បីកំណត់ក្រូម៉ូសូមនិមួយៗនិងកំណត់ពីភាពមិនប្រក្រតីដែលអាចកើតមាន។ អសមត្ថភាពបរិមាណកើតឡើងនៅពេលមានកង្វះឬក្រូម៉ូសូមលើស។ រោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលកើតមានដោយសារជម្ងឺនេះមានសញ្ញាច្បាស់លាស់។ អ្នកផ្សេងទៀតគឺស្ទើរតែមើលមិនឃើញ។
វាមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមបរិមាណសំខាន់ៗចំនួនបួនដែលនីមួយៗត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគសញ្ញាជាក់លាក់: 45, X - Turner ។ 45, X ឬអវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទទីពីរគឺជាប្រភេទកន្សោមធម្មតាបំផុតនៅក្នុងរោគសញ្ញា Turner ។ បុគ្គលដែលមានជម្ងឺនេះមានភេទប្រុស។ ជារឿយៗជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅពេលកើតដោយសារតែលក្ខណៈពិសេសបែបនេះដូចជាសំបកស្បែកនៅផ្នែកខាងក្រោយនៃកហើមដៃនិងជើងនិងទំងន់ស្រាល។ រោគសញ្ញាដទៃទៀតរួមមានឆ្អឹងខ្លីខួរក្បាលខ្លីដែលមានផ្នត់រាងពងក្រពើទ្រូងធំទូលាយដែលមានក្បាលដោះធំទូលាយពិការភាពបេះដូងនិងការបត់ជើងធ្មេញមិនប្រក្រតី។ ស្ត្រីភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញារបស់ Turner គឺគ្មានមេរោគទេពួកគេមិនមានរដូវហើយមិនបង្កើតលក្ខណៈផ្លូវភេទទីពីរជាពិសេសក្រពេញទឹកដោះ។ យ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកជំងឺទាំងអស់សុទ្ធតែមានកម្រិតនៃការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តធម្មតា។ អត្រាកើតជម្ងឺ Turner គឺរវាង 1: 5000 និង 1:10 000 នាក់។
■ 47, XXX - ត្រីកោណនៃក្រូម៉ូសូម X ។
ប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 1000 នាក់មាននារីការីទ្រី 47, XXX ។ ស្ត្រីដែលមានជម្ងឺនេះច្រើនតែមានកម្ពស់និងស្តើងដោយគ្មានភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាពួកគេជាញឹកញាប់មានការធ្លាក់ចុះនៅក្នុងកត្តាស៊ើបការណ៍ជាមួយនឹងបញ្ហាមួយចំនួននៅក្នុងការរៀននិងឥរិយាបថ។ ស្ត្រីភាគច្រើនដែលមាន X-chromosomes trisomy មានកូនហើយអាចមានកូនដែលមានក្រូម៉ូសូមធម្មតា។ ជម្ងឺនេះកម្រត្រូវបានគេរកឃើញដោយសារតែការលេចចេញជាលិកាព្រិលនៃលក្ខណៈពិសេស។
■ 47, XXY - រោគសញ្ញា Klinefelter's ។ ប្រហែលជា 1 នាក់ក្នុងចំនោមបុរស 1.000 នាក់មានជម្ងឺ Klinefelter ។ បុរសដែលមានកាំធូតទី 47 និង XXY មើលទៅធម្មតានៅពេលទារកនិងក្នុងវ័យកុមារភាពលើកលែងតែបញ្ហាតូចតាចក្នុងការរៀនសូត្រនិងអាកប្បកិរិយា។ រោគសញ្ញាលក្ខណៈពិសេសអាចក្លាយជាការកត់សម្គាល់ក្នុងអំឡុងពេលពេញវ័យហើយរួមបញ្ចូលទាំងការលូតលាស់ខ្ពស់ពងស្វាសតូចការខ្វះមេជីវិតឈ្មោលនិងជួនកាលមិនមានការរីកចម្រើននៃលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំជាមួយក្រពេញធំ។
■ 47, XYY - XYY syndrome ។ អ៊ីរ៉ុបបន្ថែមមានវត្តមាននៅក្នុងបុរសប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 1.000 នាក់។ បុរសភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ XYY ហាក់ដូចជាធម្មតាប៉ុន្តែពួកគេមានការលូតលាស់ខ្ពស់និងកម្រិតនៃការយល់ដឹងទាប។ ក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងរូបរាងពីចម្ងាយស្រដៀងទៅនឹងលិខិត X និងមានដៃពីរនិងខ្លីពីរ។ រោគសញ្ញារបស់ Turner ជាទូទៅមានលក្ខណៈមិនប្រក្រតីដូចខាងក្រោម: គឺជាអ៊ីសូកូមូស្យូមនៅលើដៃវែង។ ក្នុងកំឡុងពេលបង្កើតពងឬមេជីវិតឈ្មោលការបែងចែកនៃក្រូម៉ូសូមកើតមានក្នុងការបំពានភាពខុសគ្នានៃក្រូម៉ូសូមដែលមានស្មាវែងពីរនិងអវត្តមានពេញលេញនៃក្រូម៉ូសូមខ្លីអាចលេចឡើង។ ហៅថាក្រូម៉ូសូម។ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយសារតែការបាត់បង់នៃចុងនៃដៃរយៈពេលខ្លីនិងវែងនៃក្រូម៉ូសូម X និងការតភ្ជាប់នៃផ្នែកដែលនៅសល់ទៅ ring បាន; ការបាត់ (loss) នៃផ្នែកមួយនៃដៃខ្លីដោយមួយនៃ X រក្រូម៉ូសូម។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូម X ជាធម្មតាបណ្តាលឱ្យខូចមុខងារនៃប្រព័ន្ធបន្តពូជឧទាហរណ៍ការរាំងរដូវមុនអាយុ។
អ៊ី - ក្រូម៉ូសូម
ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងបុរសស្ថិតនៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម Y ។ ការដកដៃខ្លីនាំឱ្យមានការបង្កើតប្រូតេអ៊ីនស្រីដែលជាញឹកញាប់មានរោគសញ្ញាមួយចំនួនរបស់ Turner's Syndrome ។ ហ្សែននៅលើស្មាដ៏វែងឆ្ងាយគឺជាការទទួលខុសត្រូវចំពោះការមានកូនដូច្នេះការលុបចោលនៅទីនេះអាចត្រូវបានអមដោយភាពមិនអាចមានកូនរបស់បុរស។