ជំងឺរលាកសាច់ដុំសាច់ដុំ: មូលហេតុ, ការព្យាបាល

នៅក្នុងអត្ថបទ "សាច់ដុំធ្មេញមូលហេតុមូលហេតុការព្យាបាល" អ្នកនឹងរកឃើញព័ត៌មានដែលមានប្រយោជន៍សម្រាប់ខ្លួនអ្នក។ ជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំគឺជាផ្នែកមួយនៃជម្ងឺតំណពូជជាច្រើនដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយការប្រែប្រួលចុះអន់ថយនៃក្រុមសាច់ដុំផ្សេងៗដោយមិនមានការចូលរួមនៅក្នុងដំណើរការនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ មានប្រភេទសំខាន់ៗជាច្រើននៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំ, ប្រភេទនៃជំងឺនីមួយៗមានឥទ្ធិពលទៅលើក្រុមសាច់ដុំផ្សេងៗ។

Duchenne សាច់ដុំសាច់ដុំ (mdd)

Duchenne muscular dystrophy គឺជាទម្រង់មួយនៃជំងឺទូទៅបំផុត។ ជំងឺនេះបានក្លាយទៅជាការកត់សម្គាល់នៅឆ្នាំទី 2 នៃជីវិតហើយកើតមានតែលើក្មេងប្រុសដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងប្រភេទមរតកដែលមានទំនាក់ទំនងជាមួយ X-linked ។ រោគសញ្ញាខាងក្រោមនេះជាលក្ខណៈធម្មតាសម្រាប់ DMD ។

■ភាពខ្សោយសាច់ដុំ។ វាអាចកត់សម្គាល់នៅពេលកុមារមានការលំបាកក្នុងការដើរឬចលនាអវយវៈ។ កុមារអាចចាប់ផ្តើមដើរដើរមិនអាចជិះលើជណ្តើរបានក្រោកឡើងនៅលើជើងរបស់គាត់ដោយមានជំនួយពីដៃ។ រោគសញ្ញាចុងក្រោយដែលកើតឡើងពីភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំអាងត្រគាកត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Gauer ។

ថ្វីបើសាច់ដុំមិនឈឺក្បាលពេលសម្រាកហើយមិនមានការឈឺចាប់នៅពេលដែលចុចអ្នកជំងឺពិបាកធ្វើសកម្មភាពជាក់លាក់។ សាច់ដុំដែលរងផលប៉ះពាល់គឺខ្សោយប៉ុន្តែជាញឹកញាប់លេចឡើងជាការពង្រីក - បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថា pseudohypertrophy ។

■ដែនកំណត់នៃការចល័ត។ លក្ខណៈសម្រាប់ដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃ DMD ។ ជារឿយៗវាកើតឡើងនៅពេលដែលសាច់ដុំខ្លះចុះខ្សោយសាច់ដុំប្រឆាំងនឹងសាច់ដុំរបស់ពួកគេនៅតែរឹងមាំហើយកុមារចាប់ផ្តើមឈឺឧទាហរណ៍ដើរលើចុងចុង។ វាពិបាកក្នុងការថែរក្សាទីតាំងរបស់រាងកាយហើយអ្នកជំងឺអាចត្រូវការកៅអីរុញ។

អ្នកជំងឺមានការវិវឌ្ឍន៍នៃភាពលំអៀងនិងពត់កោងនៃឆ្អឹងនិងអស់កម្លាំងហើយនៅអាយុ 10 ឆ្នាំអ្នកជំងឺភាគច្រើនក្លាយជាពិការ។ អ្នកជំងឺជាធម្មតាស្លាប់មុនអាយុ 20 ឆ្នាំ។ មូលហេតុនៃការស្លាប់គឺការឆ្លងមេរោគសួតដោយមានភាពខ្សោយនៃសាច់ដង្ហើមឬការចាប់ខ្លួនបេះដូង។

ទម្រង់នៃជំងឺសសៃឈាមសាច់ដុំមិនធម្មតា

មានប្រភេទផ្សេងៗទៀតនៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំ។ ជំងឺរលាកសាច់ដុំសាច់ដុំរបស់ Becker គឺជាជំងឺមួយដែលភ្ជាប់ទៅនឹង X-chromosome ដែលមានលក្ខណៈធម្មតាជាង Duchenne ដែលមានអាយុពី 5 ទៅ 25 ឆ្នាំ។ មនុស្សដែលមានជំងឺរលាកសន្លាក់ប្រភេទនេះរស់នៅបានយូរជាង DMD ។ ការរលាកសន្លាក់ជង្គង់កើតឡើងជាមួយប្រេកង់ដូចគ្នាចំពោះមនុស្សភេទទាំងពីរហើយជាទូទៅវាបង្ហាញពីអាយុ 20-30 ឆ្នាំ។ ប្រហែលជា 50% នៃមនុស្សដែលទទួលរងពីប្រភេទនៃជំងឺគ្រុនឈាមប្រភេទនេះខ្សោយលេចឡើងនៅក្នុងខ្សែក្រវ៉ាត់និងមិនអាចរាលដាលទៅខ្សែក្រវ៉ាត់ទាបនោះទេខណៈពេលដែលអ្នកដទៃទៀតសាច់ដុំនៃក្បាលពោះត្រូវរងផលប៉ះពាល់ជាមុនហើយខ្សោយនៃសន្លាក់ជង្គង់ហាក់ដូចជាកើតមានប្រហែល 10 ឆ្នាំ។ ជម្ងឺនេះជាធម្មតាកើតមានចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានអវយវៈលើ។ រាំងស្ងួតសាច់ដុំមុខមុខត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលពីយន្តការលេចឡើងដោយស្វ័យប្រវត្តិហើយប៉ះពាល់ដល់ស្ត្រីដែលរួមភេទដូចគ្នា។ វាអាចកើតឡើងនៅគ្រប់អាយុទាំងអស់ប៉ុន្តែវាជាធម្មតាកើតឡើងជាលើកដំបូងក្នុងមនុស្សវ័យជំទង់។ ប្រភេទនៃជំងឺរលាកសន្លាក់ប្រភេទនេះត្រូវបានសម្គាល់ដោយការស្កេនហ្គោហ្គោជី។ មនុស្សខ្លះមានរោគសញ្ញាធូរស្រាលនៃរោគសញ្ញាធ្មេញ (កោងឆ្អឹងខ្នង) ។ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំមុខនាំទៅរកការពិតដែលថាមនុស្សមិនអាចបន្លឺទាញបបូរមាត់ឬបិទភ្នែក។ អាស្រ័យលើក្រុមសាច់ដុំដែលត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ការចាប់និងចលនាម្រាមដៃតូចអាចនឹងត្រូវបានចុះខ្សោយឬ "ការឈប់ព្យួរ" អាចនឹងលេចឡើង។ មិនមានការព្យាបាលវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់ជំងឺសាច់ដុំទេប៉ុន្តែផលវិបាកដូចជាការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមនិងបំពង់ទឹកនោមត្រូវការថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិច។

ការព្យាបាលរួមមានសកម្មភាពដូចខាងក្រោម:

ការធ្វើលំហាត់ប្រាណ: វាអាចពន្យឺតការអភិវឌ្ឍភាពទន់ខ្សោយនិងការកំណត់ចលនា។ បរិវេណហ្វឹកហាត់ក្រោមការត្រួតពិនិត្យរបស់អ្នកឯកទេសព្យាបាលកាយសម្បទាគឺមានប្រយោជន៍ណាស់។

■លំពែងអប្បបរមាដែលមាននិន្នាការត្រូវបានខ្លី។

■ជាមួយនឹងរូបរាងនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយនិងកោងនៃឆ្អឹងកងខ្នងឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានទាមទារ។

■ទាញយឺត ៗ នៃសរសៃវ៉ែនខ្លី។

■ជំនួយផ្នែកចិត្តសាស្រ្តគឺមានសារៈសំខាន់ណាស់។ ការគាំទ្រដ៏សំខាន់សម្រាប់ក្រុមគ្រួសារនិងការលួងលោមផ្ទះ។

ការព្យាករណ៍និងរោគសញ្ញា

ក្នុងករណីខ្លះជាពិសេសជំងឺ Duchenne's dystrophy ការប៉ាន់ប្រមាណនៃជំងឺនេះគឺមិនអំណោយផល។ កម្រិតពិការភាពអាចមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដោយអ្នកជំងឺអាចឈប់ដើរ។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺរលាកសន្លាក់ជង្គង់ស្មាអាចត្រូវបានគេជួយឱ្យទទួលបានការពេញនិយមទោះបីជាមានការប្រែប្រួលតិចតួចក្នុងរយៈពេលពី 20 ទៅ 40 ឆ្នាំហើយជួនកាលច្រើនក៏ដោយ។ មនុស្សដែលវិវត្តទៅជាជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំនៅវ័យជំទង់ជាទូទៅមានការព្យាករណ៍ល្អជាងមុន។ Prophylaxis នៃការថយចុះនៃសាច់ដុំសាច់ដុំមិនទាន់អាចធ្វើទៅបានទេបើទោះបីជាការរកឃើញហ្សែនដែលមានជម្ងឺមានការកើនឡើងនៃការព្យាបាលហ្សែន។

ប្រេវ៉ាឡង់នៃជំងឺនេះ

ជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំគឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយប៉ុន្តែវាជារឿងធម្មតានៅទូទាំងពិភពលោកក្នុងចំណោមមនុស្សគ្រប់ពូជសាសន៍។ ទម្រង់ទូទៅបំផុតគឺ Duchenne muscular dystrophy កើតមានជាញឹកញាប់មានប្រហែលជា 3 ករណីក្នុងក្មេងប្រុស 10.000 នាក់។

មូលហេតុ

គ្រប់ប្រភេទទាំងអស់នៃជំងឺសាច់ដុំសាច់ដុំត្រូវបានបង្កឡើងដោយមូលហេតុហ្សែនទោះបីជាមូលហេតុពិតប្រាកដនៃការថយចុះនៃជាលិកាសាច់ដុំគឺមិនដឹង។ ប្រហែលជាមូលហេតុចម្បងគឺការរំលោភលើភ្នាសកោសិកាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាននូវអ៊ីយ៉ុងជាតិកាល់ស្យូមទៅក្នុងកោសិកាដែលធ្វើឱ្យប្រូតេអ៊ីន (អង់ស៊ីម) ដែលធ្វើឱ្យខូចសរសៃសាច់ដុំ។ ការវិភាគរោគវិនិច្ឆ័យដែលអាចយកទៅអនុវត្តបានក្នុងទម្រង់នៃការសិក្សាអំពីជាតិទឹកភ្លោះមុនពេលសម្រាល។ យ៉ាងណាក៏ដោយឪពុកម្តាយដែលទទួលរងពីជំងឺស្ត្រូកសាច់ដុំមុនពេលមានកូនត្រូវការការប្រឹក្សាខាងហ្សែន។

ការវិនិច្ឆ័យ

ករណីរីកចម្រើនយឺតជាទូទៅគឺជាភស្តុតាងនៃការព្យាបាល។ ចំពោះអ្នកជំងឺជាពិសេសចំពោះជំងឺ Duishen's dystrophy មានកម្រិតខ្ពស់នៃ creatine kinase នៅក្នុងឈាម។ ដើម្បីសម្គាល់ការបំផ្លាញពីជំងឺដទៃទៀតវាអាចចាំបាច់ក្នុងការធ្វើអេឡិចត្រូម៉្មេត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាធម្មតាបញ្ជាក់ពីការធ្វើកោសល្យវិច័យ។ ការស្រាវជ្រាវ histochemical អាចជួយសម្គាល់ភាពរាំងស្ងួតពីប្រភេទដទៃទៀតនៃជំងឺរលាកសន្លាក់។