កង្វះជាតិអេម៉ូក្លូប៊ីន
ជាទូទៅ hemoglobin មានចង្វាក់ប្រូតេអ៊ីន 4 (globins) ដែលនីមួយៗត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងម៉ូលេគុលដឹកជញ្ជូនអុកស៊ីសែន - heme ។ មានពីរប្រភេទនៃប្រូតេអ៊ីន - អាល់ហ្វានិងបែតាគ្លីប៊ែន។ ការបង្រួបបង្រួមជាគូពួកគេបង្កើតម៉ូលេគុលមួយនៃអេម៉ូក្លូប៊ីន។ ការផលិតនៃប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃប្រូតេអ៊ីនគឺមានតុល្យភាពដូច្នេះពួកគេមានបរិមាណស្មើៗគ្នានៅក្នុងឈាម។ ជាមួយនឹង thalassemia, ការសំយោគនៃ alpha- ឬ betaglobin ត្រូវបានរំខាន, ដែលនាំឱ្យមានការរំខានក្នុងការសាងសង់ម៉ូលេគុល hemoglobin មួយ។ វាគឺជាការខ្វះជាតិ hemoglobin ធម្មតានៅក្នុងឈាមដែលនាំទៅរកការអភិវឌ្ឍនៃភាពស្លកសាំងនិងរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃ thalassemia នេះ។
វាមានពីរប្រភេទសំខាន់នៃ thalassemia:
- beta-thalassemia - ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភបំពាននៃការផលិតបាស beta-globin;
- alpha-thalassemia - ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការរំលោភលើការសំយោគនៃសង្វាក់អាល់ហ្វានៃប្រូតេអ៊ីន។ ជំងឺទាំងពីរមានប្រភេទមួយចំនួនខុសគ្នាខ្លាំង។ Alfa-thalassemia នៅក្នុងទម្រង់ទាំងអស់របស់វាមានចរន្តស្រាលជាងមុន។
មានប្រភេទ beta-thalassemia បីប្រភេទគឺ: thalassemia តូច thalassemia មធ្យមនិង thalassemia ធំ។ រោគសញ្ញានៃ thalassemia តូចមានតិចតួចប៉ុន្ដែអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានជម្ងឺមានហានិភ័យក្នុងការបញ្ជូនវាទៅកូនរបស់ពួកគេក្នុងទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ។ ករណីនៃជំងឺ Beta-thalassemia ត្រូវបានចុះបញ្ជីនៅទូទាំងពិភពលោកប៉ុន្តែវាជារឿងធម្មតានៅក្នុងមេឌីទែរ៉ាណេនិងប្រទេសនៅមជ្ឈឹមបូព៌ា។ ស្ទើរតែ 20% នៃប្រជាជននៃតំបន់ទាំងនេះ (ជាង 100 លាននាក់) មានហ្សែនថ្លើម។ វាគឺជាការរីករាលដាលនៃជំងឺនេះនៅក្នុងបណ្តាប្រទេសមេឌីទែរ៉ាណេដែលពន្យល់ពីឈ្មោះរបស់វា ("thalassemia" បកប្រែជា "ភាពស្លកសាំងមេឌីទែរ៉ាណេ") ។
តេស្តឈាម
អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Beta-thalassemia តូចមានអារម្មណ៍ធម្មតាហើយមិនមើលទៅឈឺ។ ជាញឹកញាប់វាត្រូវបានគេរកឃើញដោយគ្រោះថ្នាក់ចរាចរណ៍ក្នុងការធ្វើតេស្តឈាមទូទៅ។ ភាពស្លេកស្លាំងកម្រិតមធ្យមត្រូវបានគេសង្កេតឃើញលើអ្នកជំងឺ។ រូបភាពមីក្រូទស្សន៍នៃឈាមគឺស្រដៀងទៅនឹងភាពស្លេកស្លាំងខ្វះជាតិដែករីករាលដាល។ ទោះជាយ៉ាងណាការស្រាវជ្រាវបន្ថែមទៀតធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីដកចេញវត្តមាននៃកង្វះនៃធាតុដាននេះ។ នៅក្នុងការវិភាគពង្រីកនោះភាពថ្លឹងថ្លែងបរិមាណនៃសមាសធាតុនៃឈាមត្រូវបានបង្ហាញ។
ការព្យាករណ៍
កុមារដែលមានប៉ារ៉ាស៊ីតបែតាឡាស៊ីម៉ាតូចមានការរីកចម្រើនជាធម្មតាហើយមិនត្រូវការការព្យាបាលទេប៉ុន្តែគាត់អាចត្រូវបានគេគិតថាមានភាពស្លកសាំងនាពេលអនាគតដូចជាពេលមានផ្ទៃពោះឬក្នុងកំឡុងពេលមានជំងឺឆ្លង។ ថ្នាំបេតាថលស្សាម៉ីមីតូចដើរតួជាកត្តាការពារប្រឆាំងនឹងជំងឺគ្រុនចាញ់។ នេះអាចពន្យល់ពីអត្រាប្រេវ៉ាឡែនខ្ពស់នៃជំងឺ Thalassaemia នៅមជ្ឈឹមបូព៌ា។ beta-thalassemia ធំកើតមានឡើងនៅពេលដែលកុមារទទួលបានហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគអេប៉ាគ្លូប៊ុនពីឪពុកម្តាយនិងរាងកាយរបស់គាត់មិនផលិត beta-globin ក្នុងបរិមាណធម្មតា។ នៅពេលជាមួយគ្នានេះការសំយោគអាល់ហ្វាមិនត្រូវបានខូចទេ។ ពួកវាបង្កើតជាការរួមបញ្ចូលគ្នាដែលគ្មានរលាយនៅក្នុងអរម៉ូនអ៊ីរីតូក្យូសដែលជាលទ្ធផលនៃកោសិកាឈាមទាំងនេះនឹងថយចុះហើយក្លាយជាពណ៌ស្លេក។ អាយុកាលរបស់ក្រពេញអ៊ីប៉ូក្រូតូសនេះតិចជាងធម្មតាហើយការអភិវឌ្ឍថ្មីត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំង។ ទាំងអស់នេះនាំឱ្យមានភាពស្លកសាំងធ្ងន់ធ្ងរ។ យ៉ាងណាក៏ដោយប្រភេទនៃភាពស្លេកស្លាំងនេះមិនត្រូវបានគេបង្ហាញរហូតដល់អាយុ 6 ខែទេចាប់តាំងពីក្នុងកំឡុងខែដំបូងនៃជីវិតនោះអេម៉ូក្លូប៊ីនរបស់គភ៌មានអាទិភាពក្នុងឈាមដែលក្រោយមកត្រូវបានជំនួសដោយអេម៉ូក្លូប៊ីនធម្មតា។
រោគសញ្ញា
ក្មេងដែលមានជំងឺ thalassemia ធំមើលទៅមិនសូវល្អគាត់មានភាពអន្ទះអន្ទែងនិងស្លេកអាចនឹងយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។ កុមារបែបនេះអាចបន្ថយចំណង់អាហារពួកគេមិនឡើងទម្ងន់ពួកគេចាប់ផ្តើមដើរយឺត។ កុមារដែលមានជម្ងឺមានភាពស្លេកស្លាំងធ្ងន់ធ្ងរដែលមានរោគសញ្ញា:
- រចនាសម្ព័ន្ធផ្ទៃមុខធម្មតា (ដែលគេហៅថាម៉ុងហ្គោលូវៀ)
- ការប្រែប្រួលលក្ខណៈនៃឆ្អឹង - រោគសញ្ញាដែលគេហៅថា "លលាដ៍ក្បាលរោម" (periostosis ដែលមានរាងជាម្ជុល) ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងខួរឆ្អឹងខួរឆ្អឹងគឺវិទ្យុសកម្ម។
- ស្តើងនិងបាក់ឆ្អឹង។
Thalassemia គឺជាជំងឺដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។ អ្នកជំងឺមានបញ្ហាទាក់ទងនឹងជីវិត។ វិធីព្យាបាលទំនើបអាចពន្យារជីវិតរបស់អ្នកជំងឺ។ មូលដ្ឋាននៃការព្យាបាលនៃថ្នាំ beta-thalassemia ធំគឺជាការចាក់បញ្ចូលឈាមឱ្យបានទៀងទាត់។ បន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញអ្នកជំងឺត្រូវបានគេចាក់បញ្ចូលឈាមជាធម្មតាមានដង្ហើមក្នុងរយៈពេល 4-6 សប្តាហ៍។ គោលបំណងនៃការព្យាបាលបែបនេះគឺដើម្បីបង្កើនចំនួនទឹកប្រាក់; កោសិកាឈាម (ធម្មតានៃរូបមន្តឈាម) ។ ដោយមានជំនួយពីការចាក់បញ្ចូលឈាមការគ្រប់គ្រងភាពស្លកសាំងត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដែលអាចឱ្យកុមារលូតលាស់ជាធម្មតាហើយការពារមិនឱ្យខូចឆ្អឹង។ បញ្ហាចម្បងដែលទាក់ទងនឹងការចាក់បញ្ចូលឈាមច្រើនពេកគឺការញ៉ាំជាតិដែកហួសកំរិតដែលមានឥទ្ធិពលពុលទៅលើរាងកាយ។ ជាតិដែកច្រើនអាចបំផ្លាញថ្លើមបេះដូងនិងសរីរៈដទៃទៀត។
ការព្យាបាលការស្រវឹង
ដើម្បីលុបបំបាត់ការស្រវឹង, ថ្នាំចាក់ deferoxamine ចាក់តាមសរសៃ។ ជាធម្មតាត្រូវលេបឱសថ deferoxamine រយៈពេលប្រាំបីម៉ោង 6 ទៅ 6 ដងក្នុងមួយសប្តាហ៍។ ដើម្បីបង្កើនល្បឿននៃការដកជាតិដែកលើសពីនេះ, ការទទួលទានវីតាមីន C តាមមាត់ក៏ត្រូវបានណែនាំផងដែរ។ របៀបនេះគឺជាបន្ទុកធ្ងន់សម្រាប់អ្នកជំងឺនិងមនុស្សជាទីស្រឡាញ់របស់គាត់ដូច្នេះវាមិនគួរអោយភ្ញាក់ផ្អើលទេដែលអ្នកជំងឺជារឿយៗមិនអនុវត្តតាមការព្យាបាលស្តង់ដារ។ ការព្យាបាលបែបនេះធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ Beta-thalassemia ធំប៉ុន្តែមិនព្យាបាលវាទេ។ មានតែអ្នកជំងឺតូចតាចប៉ុណ្ណោះដែលរស់នៅបានអាយុ 20 ឆ្នាំហើយការព្យាករណ៍សម្រាប់ពួកគេគឺមិនល្អទេ។ ទោះបីជាការព្យាបាលនៅតែបន្ត, កុមារដែលមានប្រភេទ thalassemia ប្រភេទនេះកម្រកើតមានពេញវ័យ។ ការលេចឡើងញឹកញាប់នៃ thalassemia គឺការរីកធំនៃ spleen នេះអមដោយកកកុញនៃកោសិកាឈាមក្រហមនៅក្នុងវាចាកចេញពីចរាចរឈាមដែលធ្វើអោយមានភាពស្លកសាំង។ ដើម្បីព្យាបាលអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ thalassemia, ពេលខ្លះពួកគេប្រើវិធីសាស្ត្រវះកាត់ដើម្បីវះកាត់យកស្បូន។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយចំពោះអ្នកជំងឺដែលបានឆ្លងកាត់ការវះកាត់មានការកើនឡើងនូវភាពងាយនឹងបង្ករោគចំពោះជំងឺរលាកសួត។ ក្នុងករណីបែបនេះការចាក់វ៉ាក់សាំងឬថ្នាំអង់ទីប៊ីយ៉ូទិចដែលត្រូវបានគេណែនាំឱ្យប្រើប្រាស់។ បន្ថែមពីលើ beta-thalassemia តូចនិងធំក៏មាន beta-thalassemia និង alpha-thalassemia ផងដែរ។ ការពិនិត្យលើស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានសញ្ញានៃជំងឺថលឡាសសេមីតូចបង្ហាញពីវត្តមាននៃទម្រង់នៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងទារក។ មានប្រភេទ beta-thalassemia ទីបីដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា beta-thalassemia ជាមធ្យម។ ជំងឺនេះមានភាពធ្ងន់ធ្ងររវាងទម្រង់តូចនិងធំ។ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានកម្រិត thalassemia កម្រិតមធ្យមកម្រិតជាតិ hemoglobin ក្នុងឈាមត្រូវបានថយចុះបន្តិចប៉ុន្តែវាគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ឱ្យអ្នកជំងឺមានជីវិតធម្មតា។ អ្នកជំងឺទាំងនោះមិនត្រូវការការបញ្ចូលឈាមទេដូច្នេះពួកគេមានហានិភ័យទាបនៃផលវិបាកដែលទាក់ទងនឹងជាតិដែកលើសនៅក្នុងខ្លួន។
ការព្យាករណ៍
មានប្រភេទអាល់ហ្វា - តាឡាសសេមីច្រើនប្រភេទ។ ទន្ទឹមនឹងនេះដែរមិនមានការបែងចែកច្បាស់លាស់លើទំរង់តូចនិងធំ។ នេះគឺដោយសារតែវត្តមាននៃហ្សែនខុសគ្នាបួនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគនៃសង្វាក់ alpha globin ដែលបង្កើតបានជា hemoglobin ។
ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ
ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះអាស្រ័យទៅលើរបៀបដែលហ្សែនទាំងបួនអាចមានបញ្ហា។ ប្រសិនបើហ្សែនតែមួយត្រូវបានប៉ះពាល់ហើយបីទៀតជាធម្មតានោះអ្នកជំងឺជាធម្មតាមិនបង្ហាញពីភាពមិនធម្មតានៅក្នុងឈាមនោះទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយការបរាជ័យនៃហ្សែនពីរឬបីកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺនឡើង។ ដូចគ្នានឹង beta-thalassemia ដែរ alpha thalassemia មានច្រើននៅតំបន់ដែលមានជំងឺគ្រុនចាញ់។ ជំងឺនេះគឺមានលក្ខណៈធម្មតានៃអាស៊ីអាគ្នេយ៍ប៉ុន្តែវាកម្រនៅមជ្ឈឹមបូព៌ានិងមេឌីទែរ៉ាណេ។
ការវិនិច្ឆ័យ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃអាល់ហ្វា -thalassemia ត្រូវបានផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តឈាម។ ជំងឺនេះត្រូវបានអមដោយភាពស្លកសាំងធ្ងន់ធ្ងរ។ ផ្ទុយទៅនឹង beta-thalassemia ដែលមាន alpha-thalassemia មិនមានការកើនឡើងនៃ hemoglobin HA2 ។ ថ្នាំ beta-thalassemia ដែលមានទំហំធំអាចត្រូវបានរកឃើញមុនពេលសំរាលកូន។ ប្រសិនបើផ្អែកលើប្រវត្ដិសាស្ដ្រឬលទ្ធផលនៃការប្រឡងដែលបានគ្រោងទុកស្ត្រីនោះគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនសំរាប់ thalassemia តូចហើយឪពុកអនាគតក៏ត្រូវបានគេពិនិត្យរកមើល thalassemia ផងដែរ។ នៅពេលដែលហ្សែនសំរាប់ thalassemia តូចមួយត្រូវបានរកឃើញទាំងឪពុកម្តាយការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវអាចត្រូវបានធ្វើឡើងនៅត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះដោយផ្អែកលើមូលដ្ឋាននៃឈាមរបស់ទារក។ នៅពេលដែលគភ៌ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានសញ្ញានៃជំងឺបែកខ្កែងបែតាឡាស៊ីម៉ាធំ, ការរំលូតកូនត្រូវបានបង្ហាញ។