ពាក្យ "រំលាយអាហារ" នៅក្នុងបរិបទនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃការរំលាយអាហារមានន័យថាវាជាដំណើរការនៃការបំបែកសារធាតុចិញ្ចឹមជាមូលដ្ឋាន - ប្រូតេអ៊ីនខ្លាញ់និងកាបូអ៊ីដ្រាត។ នៅក្នុងអត្ថបទនេះ, ការរំលោភលើការរំលាយអាហារនៃកាបូអ៊ីដ្រាតនិងប្រូតេអ៊ីនត្រូវបានពិនិត្យ។
កាបូអ៊ីដ្រាត
កាបូអ៊ីដ្រាតគឺជាម៉ូលេគុលដែលមានកាបូនអ៊ីដ្រូសែននិងអុកស៊ីហ៊្សែន។ មានកាបូអ៊ីដ្រាតសាមញ្ញនិងស្មុគស្មាញ។ កាបូអ៊ីដ្រាតសាមញ្ញត្រូវបានតំណាងដោយស្ករដែលត្រូវបានបែងចែកទៅជា mono- និង disaccharides ។ កត្តាសំខាន់បំផុតនៃកាបូអ៊ីដ្រាតសាមញ្ញគឺម៉ូលេគុល monosaccharide ។ កាបូអ៊ីដ្រាតស្មុគស្មាញឬ polysaccharides ដូចជាម្សៅមានរចនាសម្ព័ន្ធស្មុគស្មាញ។ ដើម្បីរួមបញ្ចូលក្នុងបំពង់រំលាយអាហារកាបូអ៊ីដ្រាតទាំងអស់ដែលចូលក្នុងចំណីអាហារគួរតែត្រូវបានបំបែកទៅជាជាតិស្ករសាមញ្ញ។
ប្រូតេអ៊ីន
ប្រូតេអ៊ីនគឺជាម៉ូលេគុលធំដែលមានច្រវ៉ាក់នៃអាស៊ីតអាមីណូ។ ប្រូតេអ៊ីននីមួយៗមានរចនាសម្ព័ន្ធតែមួយគត់ដែលមានអេឌីអឹម។ ជាធម្មតានៅក្នុងដំណើរការនៃការរំលាយអាហារម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីនធំត្រូវបានបំបែកចូលទៅក្នុងធាតុអាមីណូរបស់ខ្លួន។ អាស៊ីតអាមីណេទាំងនេះត្រូវបានប្រើដោយរាងកាយជាប្រភពថាមពលឬជាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងការសំយោគប្រូតេអ៊ីនផ្សេងទៀត។
ប្រព័ន្ធអង់ស៊ីម
ដំណើរការកាបូអ៊ីដ្រាតនិងប្រូតេអ៊ីនពឹងផ្អែកទៅលើមុខងារពេញលេញរបស់ប្រព័ន្ធអង់ស៊ីមនៃរាងកាយ។ ជាមួយនឹងកង្វះនៃអង់ស៊ីមមួយសូម្បីតែដំណើរការរំលាយអាហារត្រូវបានរំខានដែលត្រូវបានសង្កេតឃើញឧទាហរណ៍ក្នុងបញ្ហាមេតាប៉ូលីសពីកំណើត។ មានប្រភេទនៃការរំលាយអាហារច្រើនប្រភេទប៉ុន្តែវាកម្រណាស់។
តំណពូជ
ជំងឺមេតាប៉ូលីសដែលទាក់ទងនឹងជម្ងឺសរសៃឈាមបណ្តាលមកពីជម្ងឺហ្សែនហើយជារឿយៗត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈជារឿយៗ។ ទន្ទឹមនឹងនេះដែរសម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះវាចាំបាច់ថាកុមារទទួលបានហ្សែនមានជម្ងឺពីរប្រភេទគឺមួយពីឪពុកនិងម្នាក់ទៀតពីម្តាយ។
ការវិនិច្ឆ័យ
ជំងឺប្រព័ន្ធរំលាយអាហារអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងកំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតឬចំពោះកុមារធំ ៗ ។ វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីសង្ស័យថាជំងឺនៃក្រុមនេះមុនពេលកំណើតរបស់កុមារប្រសិនបើគ្រួសារមានករណីនៃបញ្ហាមេតាប៉ូលីស។
រោគសញ្ញាទារកទើបកើត
ទារកដែលមានបញ្ហារំលាយអាហារពីកំណើតជាធម្មតាមើលទៅឈឺចាប់រួចទៅហើយនៅក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិត។ ពួកវាជារឿយៗមិនជញ្ជក់ល្អទេគឺងងុយគេងនិងយឺតយ៉ាវសូម្បីតែសន្លប់។ ក្នុងករណីខ្លះប្រកាច់កើតឡើង។ គស្ញទាំងនះមិនមានជាក់លាក់ចំះជំងឺនះទ។ លក្ខណៈពិសេសរបស់អ្នកជំងឺដែលមានបញ្ហាមេតាប៉ូលីសពីកំណើតគឺជាក្លិនមិនធម្មតានៃស្បែក។
រោគសញ្ញាក្នុងវ័យកាន់តែចាស់
ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានអាយុកាន់តែចាស់នោះវាទំនងជាថាកុមារមានកម្រិតនៃជំងឺបន្តិចបន្តួច។ កុមារបែបនេះមានសញ្ញាស្រដៀងគ្នានៃជម្ងឺនេះដូចជានៅវ័យក្មេងក៏ដូចជាបញ្ហាវិកលចរិតនិងការអភិវឌ្ឍរាងកាយ។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតរួមមានក្អួតប្រកាច់និងសន្លប់។ ការរំលោភបំពានចម្បងនៃការរំលាយអាហារនៃកាបូអ៊ីដ្រាតគឺ galactosemia និង glycogenoses ។ ជំងឺទាំងនេះដែលមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នានេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃការសំយោគអង់ហ្ស៊ីម។ ការព្យាបាលមាននៅក្នុងការណាត់ជួបរបបអាហារពិសេស។ Galactosemia គឺជាជំងឺតំណពូជនៃការរំលាយអាហារកាបូអ៊ីដ្រាត។ Monosaccharide galactose គឺជាផ្នែកមួយនៃ lactose ដែលជាសមាសធាតុកាបូអ៊ីដ្រាតសំខាន់នៃទឹកដោះម្តាយនិងទឹកដោះគោ។
ឥទ្ធិពលនៃកង្វះអង់ស៊ីមទៅលើរាងកាយ
ជាមួយនឹង galactosemia មានកង្វះនៃអង់ហ្ស៊ីមសំខាន់នៃការរំលាយអាហារ - galactose-1-phosphaturidyl transferase ។ នៅក្នុងអវត្តមានរបស់ខ្លួនដំណើរការនៃការបម្លែងកាឡូហ្សូទៅជាគ្លុយកូស (ប្រភពថាមពលសំខាន់សម្រាប់រាងកាយ) ត្រូវបានរំខាន។ កុមារដែលមាន galactosemia មានកំរិតខ្ពស់នៃជាតិកាឡាក់ស៊ីនៅក្នុងឈាមនិងទំនោរទៅនឹងការថយចុះកំរិតកម្រិតជាតិស្ករ។ ជំងឺនេះអាចត្រូវបានទទួលពីអ្នកម្តាយនិងឪពុក។
រោគសញ្ញា
កុមារដែលមានកាឡូស៊ីម៉ូមនៅពេលកើតមិនខុសពីមិត្តភក្ដិដែលមានសុខភាពល្អនោះទេប៉ុន្តែស្ថានភាពរបស់ពួកគេចាប់ផ្តើមអាក្រក់បន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃការបំបៅ (សុដន់ឬដប) ។ រោគសញ្ញាដូចខាងក្រោមនេះបានអភិវឌ្ឍ:
- ជម្ងឺខាន់លឿង (ស្បូននិងស្បែករបស់ភ្នែកទទួលបានពណ៌លឿង) ។
- ពង្រីកថ្លើម
- កង្វះថ្លើម។
ការព្យាបាលនិងការព្យាករណ៍
ការព្យាបាលមាននៅក្នុងការណាត់ជួបរបបអាហារដែលគ្មានជាតិ lactose និងគ្មានជាតិស្ករ។ ការព្យាបាលដំបូងនឹងជួយការពារការវិវត្តនៃជំងឺខ្សោយបេះដូងរ៉ាំរ៉ៃនិងផលវិបាកផ្សេងៗទៀតដូចជាការវិវត្តន៍យឺតនិងជំងឺភ្នែកឡើងបាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយទោះបីជាការប្រកាន់ខ្ជាប់នូវរបបអាហារដែលចាំបាច់តាំងពីកុមារភាពក្តីកុមារដែលមានជាតិ galactosemia ច្រើនតែមានការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ។ ហ្គីលីកូហ្គែនគឺជាទម្រង់សំខាន់នៃការផ្ទុកថាមពលនៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្ស។ ម៉ូលេគុលធំរបស់វាមានម៉ូលេគុលគ្លុយកូសតូចៗភ្ជាប់គ្នា។ នៅពេលដែលរាងកាយត្រូវការស្ករដូចជាប្រភពនៃថាមពលវាត្រូវបានគេបញ្ចេញពី glycogen ក្រោមឥទ្ធិពលនៃអរម៉ូនមួយចំនួន។ ភាគហ៊ុននៃ glycogen ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសាច់ដុំនិងថ្លើម។
ពិការភាព enzymatic
ជាមួយនឹងការ glycogenoses មានការរំលោភលើដំណើរការនៃការផ្ទុក glycogen ដែលនាំឱ្យខ្វះហាងស្ករ។ មានប្រភេទពិការភាពជាច្រើននៅក្នុងប្រព័ន្ធអង់ស៊ីមដែលនាំទៅដល់ការវិវត្តនៃ glycogenases ។ អាស្រ័យលើការសំយោគនៃអង់ហ្ស៊ីមជំងឺនេះអាចត្រូវបានអមដោយ
ការខូចខាតនិងភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ, ការខូចខាតថ្លើមឬបេះដូង។ ចំពោះកុមារបែបនេះ, មានលទ្ធភាពនៃការកាត់បន្ថយគ្លុយកូស (hypoglycemia) ។
យុទ្ធសាស្រ្តនៃការព្យាបាល
កុមារដែលមាន glycogenosis ត្រូវការការព្យាបាល 24 ម៉ោងជាទៀងទាត់ដើម្បីការពារការកាត់បន្ថយកម្រិតជាតិស្ករនៅក្នុងឈាម។ ជាញឹកញាប់ពួកគេត្រូវមានអាហារញ៉ាំ។ ទារកដែលមិនធម្មតាអាចលេបចំណីអាហារត្រូវបានញ៉ាំតាមបំពង់ស្បូន (បំពង់ដែលត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងក្រពះតាមច្រមុះ) ។ បំពង់កប្រស្រីភ្នែកក៏អាចត្រូវការសម្រាប់កុមារដែលត្រូវការអាហារកាបូអ៊ីដ្រាតក្នុងពេលគេងដែលមានទំនោរក្នុងការបន្ថយកម្រិតជាតិស្ករនៅក្នុងឈាម។ កុមារវ័យចំណាស់ត្រូវបានគេចេញវេជ្ជបញ្ជាចំពោះការព្យាបាលដោយរបបអាហារជាមួយនឹងម្សៅពោត (កាបូអ៊ីដ្រាតចម្រុះដែលមានជាតិស្ករសាមញ្ញ) ។ នេះធានាថាមានលំហូរជាតិស្ករក្នុងឈាមតិចជាងមុននិងរក្សាកំរិតជាតិស្ករក្នុងកំរិតធម្មតា។ ការបំប្លែងសារជាតិប្រូតេអ៊ីនពីកំណើតគឺកម្រណាស់ប៉ុន្តែវាអាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើរាងកាយទារក។ រោគសញ្ញាច្រើនបំផុតក្នុងចំណោមរោគទាំងនេះគឺជម្ងឺ phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria និង valinoleucinuria ។ មានច្រើនប្រភេទនៃជំងឺពីកំណើតនៃការរំលាយអាហារប្រូតេអ៊ីនមាន។ រោគសញ្ញាច្រើនបំផុតក្នុងចំណោមរោគទាំងនេះគឺជម្ងឺ phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria និង valinoleucinuria ។
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ា
ផេនីលកូកទីនូរីយ៉ាគឺជាជំងឺដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយកង្វះអង់ស៊ីម phenylal-ninhydroxylase ។ ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃ phenylketonuria គឺពី 1:10 000 ទៅ 1:20 000 កំណើតរស់។ វាគឺជាបញ្ហាមួយក្នុងចំណោមបញ្ហាមេតាប៉ូលីសទូទៅបំផុតប៉ុន្តែអត្រាកើតមានរបស់វាទាប។
មិនមានអង់ស៊ីម
កង្វះអង់ស៊ីមនៅក្នុង phenylketonuria នាំឱ្យមានការកើនឡើងនៅក្នុងកម្រិតឈាមនៃអាស៊ីតអាមីណូ phenylalanine និងការរំលាយអាហាររបស់វា - phenylketones ។ ពួកវាលេចឡើងក្នុងទឹកនោមរបស់អ្នកជំងឺ (ហេតុនេះឈ្មោះនៃជំងឺនេះ) ។ ផេននីឡាលីនក៏ត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងទឹកដោះម្តាយផងដែរដូច្នេះកម្រិតឈាមរបស់វានៅក្នុងឈាមរបស់កុមារកើនឡើងដល់កំរិតសំខាន់នៃការព្យាបាលវាត្រូវការការបំបៅដោះកូនពី 4 ទៅ 5 ថ្ងៃ។ នៅប្រទេសជាច្រើនទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានពិនិត្យរករោគសញ្ញានេះមួយសប្តាហ៍បន្ទាប់ពីកំណើត។ គំរូឈាមត្រូវបានយកចេញពីកែងជើងរបស់កុមារដើម្បីវិភាគមន្ទីរពិសោធន៍។
ការព្យាបាលដោយរបបអាហារ
ខណៈពេលដែលរក្សាកម្រិតជាតិប៉ូត៉ាំងាននេអ៊ីនទាបនៅក្នុងឈាមធម្មតាកុមារអាចលូតលាស់និងលូតលាស់បាន។ របបអាហារដែលលើកលែងតែ phenylalanine គឺជាវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលដែលពេញចិត្តហើយវាត្រូវតែប្រកាន់ខ្ជាប់ដល់ជីវិត។ ក្នុងករណីដែលគ្មានការព្យាបាលកុមារទាំងនេះវិវត្តទៅជាជំងឺឆ្កួតជ្រូកធ្ងន់ធ្ងរដែលជារោគរាតត្បាតដែលគេហៅថាពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត។ ពួកគេមាន IQ ទាបជាងមិត្តភក្តិទោះបីកម្រិតនៃការសិក្សាអាចប្រែប្រួល។ Tyrosinemia គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយ។ ដូចជាបញ្ហានៃការបំប្លែងសារជាតិប្រូតេអ៊ីនភាគច្រើនវាលូតលាស់នៅពេលដែលកុមារឆ្លងកាត់ហ្សែនដែលមានជម្ងឺពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ ថ្នាំ Tyrosinemia កើតឡើងប្រហែល 10 ដងតិចជាងថ្នាំ phenylketonuria ។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយកង្វះនៃអង់ស៊ីម fumaryl acetoacetase និងត្រូវបានអមដោយការកើនឡើងនៅក្នុងកម្រិតនៃអាស៊ីតអាមីណូ tyrosine និងការរំលាយអាហាររបស់វានៅក្នុងឈាម។
រោគសញ្ញា
ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺហឺត, ជំងឺខ្សោយសរសៃឈាមនិងកង្វះថ្លើមមានការវិវត្ត។ ជាពិសេសវាត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងទារកដែលមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។ ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរតិចជាងមុនត្រូវបានកំណត់ដោយការខូចខាតរ៉ាំរ៉ៃនៃមុខងារថ្លើមនិងតំរងនោម។ កុមារភាគច្រើនដែលមាន tyrosinemia ជាបន្តបន្ទាប់វិវត្តទៅជាជំងឺថ្លើម (ដុំសាច់ថ្លើម) ។
ការព្យាបាល
របបអាហារព្យាបាលដែលមានការដាក់កម្រិតនៃផលិតផលដែលមានថ្នាំ tyrosine និងការប្រើប្រាស់ថ្នាំបន្ថែមធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវរូបភាពឈាមរបស់អ្នកជំងឺ។ ទោះជាយ៉ាងណារបបអាហារមិនអាចការពារការខូចថ្លើមបាន។ ក្នុងករណីភាគច្រើនអ្នកជំងឺត្រូវការប្តូរថ្លើម។ រហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះការវះកាត់នេះគឺជាវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពតែមួយគត់។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយបច្ចុប្បន្នថ្នាំត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលអាចការពារការវិវត្តនៃជំងឺថ្លើមនិងដុំសាច់ថ្លើម។ Homocystinuria គឺជាជំងឺមេតាប៉ូលីសដ៏ធ្ងន់ធ្ងរមួយ, បានបង្ហាញនៅទារក។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយកង្វះនៃអង់ស៊ីម cystathione synthetase ។ Homocystinuria គឺកម្រណាស់ - ប្រហែល 1 ក្នុងចំនោមទារកទើបកើត 35 ម៉ឺននាក់។
លក្ខណៈ
កុមារដែលមានជំងឺ homocystinuria អាចមាន:
- ការរំលោភលើការអភិវឌ្ឍរាងកាយ;
- ខ្វះទម្ងន់
- ជម្ងឺវិកលចរិកជាមួយនឹង IQ ទាប។
- ទំនោរទៅនឹងការប្រកាច់;
- ការបែកលំនឹងនៃកញ្ចក់ភ្នែក។
- កំពស់កម្ពស់ខុសធម្មតានិងម្រាមដៃវែង។
Homocystinuria ត្រូវបានអមដោយការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺរលាកសាច់ដុំនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ វាក៏អាចមានលក្ខណៈដើរលក្ខណៈសាប់ (ការដើរហៅថា Charlie Chaplin) ។ កុមារខ្លះមានការប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូក។ អ្នកជំងឺប្រហែលពាក់កណ្តាលដែលមាន homocystinuria ឆ្លើយតបបានល្អចំពោះការព្យាបាលវីតាមីន B (ថ្នាំ Pyridoxine) ដែលបង្កើនសកម្មភាពនៃអង់ស៊ីមដែលមានជម្ងឺ។ វីតាមីននេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសាច់ត្រីនិងធញ្ញជាតិទាំងមូលប៉ុន្តែវាត្រូវការជាចាំបាច់ក្នុងកម្រិតខ្ពស់ជាងដែលអាចទទួលបានជាមួយនឹងអាហារ។ ប្រសិនបើការព្យាបាលដោយវីតាមីន B មិនមានប្រសិទ្ធភាពនោះរបបអាហារដែលមានកម្រិតនៃផលិតផលដែលមានអាស៊ីតអាមីន Methionine និងការកើនឡើងនៃជាតិអាស៊ីដអាមីណូផ្សេងទៀតគឺ cysteine ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។ ថ្នាំវីតាមណូលូគ្លីនៀរីគឺជាជំងឺកម្រមួយក្នុងការរំលាយអាហារនៃអាស៊ីតអាមីណូ។ វាកើតឡើងក្នុងករណី 1 ក្នុងចំនោមទារកទើបកើត 200.000 នាក់។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយការកើនឡើងនៃកំរិតអាស៊ីតអាមីណូជាមួយនឹងសង្វាក់សាខាមួយ។
រោគសញ្ញា
ជំងឺនេះមានរោគសញ្ញាជាច្រើន។ លក្ខណៈពិសេសរបស់វាគឺក្លិនរបស់សុីរ៉ូអ័រម៉ូនទឹកនោម។ វីតាមីនលូគ្លីនៀរីត្រូវបានសម្គាល់ដោយរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម: រូបរាងឈឺចាប់របស់កុមារ; ការប្រកាច់ ប្រតិកម្មនឹងជាតិអាស៊ីតច្រើនជាងធម្មតា, ទំនោរទៅនឹងការកាត់បន្ថយកំរិតជាតិស្ករក្នុងឈាម។ ប្រសិនបើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងនៅថ្ងៃដំបូងនៃជីវិតនោះការព្យាករណ៍ល្អអាចធ្វើទៅបាន។ យ៉ាងណាក៏ដោយកុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃស្លាប់នៅវ័យក្មេង។ អ្នករស់រានមានជីវិតអាចមានភាពមិនធម្មតាក្នុងការអភិវឌ្ឍខួរក្បាលហើយជារឿយៗមានការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ។